Dziecko cierpi na hemofilię

Jedno na 15 000 hiszpańskich dzieci cierpi na hemofilię, choroba genetyczna charakteryzująca się spontanicznym krwawieniem, chociaż wszystko zależy od ciężkości przypadku. Niektórzy rodzice nie wiedzą, że ich dziecko ma hemofilię, dopóki nie dozna niewielkiego wypadku, który pokazuje trudność krzepnięcia, rana długo zatrzymuje zatrzymanie krwawienia.

Prawie wszystkie przypadki hemofilii mają historię rodzinną, z reguły są one związane z chromosomem X, chociaż kilka przypadków jest wynikiem mutacji genetycznej. To dziedziczne zaburzenie, które dotyka chłopców, jest konsekwencją słabej aktywności niektórych białek w osoczu krwi, szczególnie tych związanych z krzepnięciem krwi. Częstość występowania tej choroby genetycznej maleje, dzięki diagnozie przedimplantacyjnej specjaliści mogą określić możliwość wystąpienia jakichkolwiek nieprawidłowości lub chorób chromosomalnych, takich jak hemofilia, i wykluczyć chore zarodki. Jeśli masz dowód, że zdarzały się przypadki hemofilii w twojej rodzinie, jedną z najciekawszych rekomendacji, jaką możesz wziąć, jest rada genetyczna, o której mówiliśmy już u niemowląt i nie tylko.

Dzisiaj mamy możliwość, że nasze dzieci nie cierpią na choroby, które kiedyś dotknęły naszych krewnych i nie możemy pozwolić, aby to minęło, zagwarantujemy lepsze życie.

Wideo: Historia Wiktorii chorej na fenyloketonurię (Kwiecień 2024).