Jednostka wspomaganego rozrodu szpitala Quirón Barcelona i Reprogenetics ogłosiły, że pierwszą ciążę osiągnięto w Hiszpanii, która dzięki diagnostyce genetycznej przed implantacją wykryła i uniknęła dystrofia mięśniowo-łopatkowo-łopatkowa
Za pomocą diagnostyki genetycznej przedimplantacyjnej (PGD) można wykryć nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne w zarodku przed przeniesieniem go do macicy matki.
The dystrofia mięśniowo-łopatkowo-łopatkowa Obejmuje ono od 5000 do 7000 opisanych rzadkich chorób. Ta dziedziczna patologia genetyczna dotyka 1 na 20 000 osób i jest trzecią najczęstszą postacią miopatii, zwyrodnienia mięśni. Charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni, które wpływa na mięśnie twarzy, ramion i ramion.
Firma Reprogenetics opracowała technikę DGP do wykrywania zmiany genu odpowiedzialnej za dystrofię mięśniowo-łopatkowo-ramienną, a następnie móc zastosować ją do zarodków wytworzonych przez zapłodnienie in vitro, aby móc odróżnić dotknięte zarodki od wspomnianej choroby od normalnych. i przenoszą do macicy matki tylko te zarodki wolne od genetycznie.
Kobieta w ciąży, pacjentka Hospital Quirón Barcelona, jest obecnie w 22. tygodniu ciąży i zarówno ona, jak i płód są w idealnym stanie. Prawdopodobny termin dostawy to koniec marca 2010 r.
Ponownie, te nowe techniki wykrywania wad genetycznych mogą pomóc rodzicom uniknąć chorób dziedzicznych u ich dzieci.
Jak zawsze istnieją opinie za i przeciw tym procesom, ale z pewnością dla zmartwionych rodziców dzieci, które mogą na nie cierpieć, to ważna wiadomość. Dzięki tej nowej technice dziedziczna dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramieniowa Można temu zapobiec.
