Program wykrywania nieprawidłowości w zakresie chromosomów płodu jest wdrażany w szpitalach w Asturii od około pięciu lat, dzięki czemu byli w stanie Wykryj prawie 85% przypadków zespołu Downa za pomocą testu przesiewowego.
Test przesiewowy składa się z testu biochemicznego i ultradźwięków, które nie stanowią żadnego ryzyka dla płodu. Na podstawie tego badania przesiewowego uzyskuje się ryzyko zmiany chromosomów u płodu i dlatego określa się, czy potrzebny jest jakiś rodzaj testu diagnostycznego, takiego jak amniopunkcja.
Badania przesiewowe wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży. W przypadku podejrzewanego wysokiego ryzyka amniopunkcję wykonuje się między 12 a 16 tygodniem, natomiast biopsję kosmówki można wykonać w 12 tygodniu, ponieważ maksymalne wczesne okresy są rozważane bez podjąć wysokie ryzyko.
Spośród wszystkich kobiet, które przeszły Program, w zdecydowanej większości przypadków, w których doszło do jakiejś zmiany chromosomalnej, wybrano dobrowolne przerwanie ciąży. Ponadto należy wziąć pod uwagę, że zmiany te zwiększają ryzyko poronienia.
Obecnie celem jest zwiększenie czułości badań przesiewowych, aby w ten sposób ograniczyć stosowanie metod inwazyjnych, takich jak wspomniana amniopunkcja lub biopsja kosmówki, które stanowią zagrożenie dla płodu.
