„Nagła śmierć” jest tematem tabu w większości rozmów między rodzicami, starasz się unikać nazywania tego, jakbyś w ten sposób zwracał ich uwagę na swoje dzieci. Jest to po prostu coś, o czym nie chcesz rozmawiać, wiedząc, że istnieje prawdopodobieństwo, ale po prostu odmawiasz jego przyjęcia.
Ale przybywają Dobra wiadomość i odkryto zmutowany gen powodujący nagłą śmierć.
Dziedziczna nagła śmierć
Jedną z najczęstszych przyczyn nagłej wrodzonej śmierci jest choroba zwana przerostowa kardiomiopatia co powoduje zatrzymanie akcji serca.
Badanie sekwencjonowania genetycznego przeprowadzone przez University of Oviedo Odkrył gen odpowiedzialny za rozwój tej choroby i dostarcza nowych wskazówek na temat zmian molekularnych powodujących nagłą śmierć.
W ostatnich latach badanie tej choroby pozwoliło odkryć kilka genów, których mutacje powodują ich rozwój u około 50% pacjentów, chociaż geny sprawcze u pozostałych pacjentów z tą chorobą są całkowicie nieznane.
„Badanie genomowe pozwoliło nam dojść do wniosku, że mutacje w genie FLNC, kodujące białko zwane filaminą C, powodują kardiomiopatię przerostową w ośmiu badanych rodzinach”, mówi Xose S. Puente.
Badanie wykazało, że mutacje te powodują tworzenie agregatów tych białek w mięśniu sercowym, które gromadzą się w czasie i uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie serca.
Chociaż ten rodzaj nagłej śmierci występuje częściej u młodych dorosłych, uzyskane z niego nowe klucze i wytyczne są krokiem naprzód, aby zrozumieć funkcjonowanie mechanizmów wyzwalających proces, a także móc zlokalizować pacjentów przenoszących ten gen do pilnuj ich i rozwijaj chorobę.
Być może w przyszłości możemy poznać wszystkie przyczyny, które powodują nagłą śmierć, i możemy zapobiec większości przypadków, dziś zrobiliśmy wielki krok naprzód.
