Galaktozemia (etymologicznie oznacza „galaktozę we krwi”) jest dziedziczną chorobą spowodowaną niedoborem enzymatycznym, który wpływa na metabolizm galaktozy. Dziecko z galaktozemią Może gromadzić pochodne galaktozy w organizmie, które uszkadzają wątrobę, mózg, nerki i oczy.
Dzisiaj w Dniu Rzadkich Chorób chcieliśmy zbliżyć się nieco do tej choroby uważanej za taką, która w krajach zachodnich dotyka około jednego na 50 000 noworodków.
Istnieje kilka rodzajów galaktozemii, chociaż skupiamy się na tak zwanej „klasycznej galaktosemii”, która występuje, gdy dzieci nie mają wystarczającej ilości enzymu zwanego „galaktozo-1-fosforan-uridylotransferaza” (GALT).
Ludzie z galaktosemią nie są w stanie całkowicie rozbić prostego cukru galaktozy. Galaktoza stanowi połowę laktozy, cukru znajdującego się w mleku. To dlatego ludzie z galaktosemią nie tolerują żadnej formy mleka (ani człowieka, ani zwierzęcia), a dzieciom należy dać alternatywę.
Galactosemia, która w równym stopniu dotyka chłopców i dziewczęta, jest dziedziczona jako autosomalna cecha recesywna. Oznacza to, że rodzice dzieci z galaktozemią prawie nigdy nie chorują, ale każdy rodzic ma zmieniony gen, który powoduje chorobę (drugi gen w parze działa dobrze). Dlatego nazywane są „przewoźnikami”. Kiedy oboje rodzice są nosicielami, w każdej ciąży istnieje 25% szans, że dziecko ma galaktozemię.
Jak widzimy poniżej, Noworodki z klasyczną galaktozemią zaczynają wykazywać skutki zdrowotne po kilku dniach karmienia mlekiem z piersi lub sztucznymi mlekami. Prawie wszystkie przypadki galaktozemii można wykryć za pomocą testów przesiewowych u noworodka.
Objawy galaktozemii u dziecka
Niemowlęta z galaktozemią mogą mieć objawy w pierwszych dniach życia z mlekiem matki lub ze sztucznym mlekiem zawierającym laktozę. Objawy mogą być spowodowane poważnym zakażeniem krwi bakteriami E. coli. W tej chwili może być za późno, aby uniknąć poważnych obrażeń dziecka a nawet śmierć noworodka może wystąpić.
Objawami galaktozemii u noworodka są: drgawki, drażliwość, letarg, zła dieta, słaby przyrost masy ciała, zażółcenie skóry i twardówki (żółtaczka), wymioty. Ponieważ objawy te są dość ogólne, prawidłowa diagnoza jest często opóźniona, stąd znaczenie jak najszybszego wykrycia galaktozemii w badaniach noworodkowych.
Leczenie galaktozemii
Leczenie polega na stworzeniu specjalnej diety, natychmiast i na zawsze tłumi galaktozę, składnik mlekaoraz źródła żywności pochodnych galaktozy. Muszą zostać wyeliminowane przez całe życie człowieka:
- mleko i produkty mleczne;
- przetworzona i paczkowana żywność ogólnie zawiera laktozę;
- sosy pomidorowe;
- niektóre słodycze;
- niektóre leki (tabletki, kapsułki, słodzone płynne krople zawierające laktozę jako wypełniacz);
- niektóre owoce i warzywa zawierają również galaktozę;
- każdy pokarm lub lek, który zawiera składniki laktulozy, kazeiny, kazeinianu, laktoalbuminy, twarogu, serwatki lub substancji stałych serwatki.
Jak widzimy, leczenie choroby jest proste, aby postęp choroby przebiegał korzystnie u dziecka, ale jeśli nie ma badań przesiewowych noworodków, symptomatologia choroby jest przejawem spóźnienia i prawdopodobnie są już zmiany w wątrobie i układzie nerwowym. centralny.
W przypadku dzieci muszą karmić się sztucznym mlekiem bez laktozy, takie jak niektóre na bazie białka sojowego, i niektóre suplementy wapnia są zalecane, aby zapobiec demineralizacji kości. Niektórzy lekarze zalecają również przyjmowanie witaminy D i suplementów witaminy K, oprócz wapnia.
Kiedy leczenie rozpocznie się przed dziesięcioma dniami życia dziecka, istnieje większa szansa, że dziecko będzie miało normalny wzrost, rozwój i inteligencję. Niektóre dzieci, które otrzymują wczesne leczenie, mogą mieć zahamowany wzrost, ale większość osiąga normalny wzrost w wieku dorosłym.
W każdym razie, pomimo odpowiedniego leczenia, później może się rozpocząć, mogą wystąpić długotrwałe powikłania, takie jak zaburzenia poznawcze, deficyty ruchowe, zaburzenia czynności jajników ze zmniejszoną płodnością kobiet i zmniejszoną gęstością kości (płodność mężczyzn nie była dokładnie przestudiowane). Jest to prawdopodobnie spowodowane uszkodzeniem w okresie płodowym.
Niemowlęta i małe dzieci z galaktozemią będą wymagały regularnych badań krwi i moczu w celu wykrycia toksycznych substancji, które występują, gdy galaktosemia nie jest kontrolowana. Wyniki analiz pomogą lekarzom i dietetykowi dostosować leczenie do potrzeb dziecka.
W Hiszpanii galaktozemia nie jest objęta badaniami przesiewowymi noworodków niektóre społeczności autonomiczne stanowią około 1 na 50 000 noworodków. Jeśli wczesne wykrycie nie jest uwzględnione w teście pięty noworodka, a choroba nie zostanie wykryta tak szybko, jak to możliwe, wtedy pojawiają się komplikacje.
Hiszpańska Federacja Rzadkich Chorób w Dniu Rzadkich Chorób twierdzi, że śledztwo jest nadzieją wszystkich dotkniętych ludzi i ich rodzin i mamy nadzieję, że poczynione zostaną również postępy w zakresie galaktozemia, a zwłaszcza, że jej wczesne wykrywanie jest uwzględnione w oddziałach noworodkowych rutynowo
