W tym tygodniu rodzice Charliego Garda to ogłosili porzucili legalną walkę o zabranie syna do Stanów Zjednoczonych gdzie mógłby otrzymać eksperymentalne leczenie, które może uratować mu życie.
W tych miesiącach krok po kroku śledziliśmy historię rodziny Gard i poruszały nas wszystkie wiadomości, które do nas dotarły. Ale na szczęście to koniec. Dlaczego czas rzucić ręcznik?
Początkowo był (pozornie) zdrowym dzieckiem
Charlie jest dziesięciomiesięczne dziecko cierpiące na „syndrom wyczerpania mitochondriów” i że spędził ponad połowę swojego życia zaczepiony na respiratorze w londyńskim szpitalu. Nie widzi ani nie słyszy; nie może się ruszać, nie może oddychać, nie może przełykać bez pomocy.
Choroby mitochondrialne są na ogół zaburzeniami spowodowanymi niedoborem jednego lub większej liczby białek mitochondriów komórkowych. Mitochondria to małe organelle komórkowe, które są odpowiedzialne za „dostarczanie energii do układu” i które pomimo niewielkich rozmiarów (i niewielkiej ilości dostarczanego przez nie DNA) mogą produkować gigantyczne efekty zdrowotne.
Znamy ponad 150 mutacji o bardzo różnych skutkach: utrata kontroli motorycznej, osłabienie mięśni, ból, zahamowanie wzrostu lub problemy w prawie wszystkich narządach ciała. Zespół Charliego nazywa się wyczerpaniem lub wyczerpaniem DNA, ponieważ pociąga za sobą „spadek zawartości mitochondrialnego DNA”.
Ta choroba (której jest tylko 17 pacjentów na świecie) może wpływać na niektóre określone narządy lub, jak w przypadku Charliego Garda, na wszystkie tkanki ciała powodujące poważne awarie wielosystemowe.
Ale chyba najbardziej dramatyczne jest to to wyczerpanie można zobaczyć na żywo i bezpośrednio. Rodzice Charliego przyjęli doskonale zdrowe dziecko w pierwszym tygodniu sierpnia, aw ciągu następnych ośmiu tygodni wzięli udział w tym, jak karambol losu (mutacja genetyczna, o której nie wiedzieli) zabiera syna na jego oczach.
Kiedy wrzucić ręcznik?
W tym momencie dowiedzieli się, że choroba ich syna nie była leczona. Przynajmniej nie jest to prawdziwe leczenie. Istnieją objawowe środki zaradcze, a w przypadkach, w których wyczerpanie dotyczy tylko jednego narządu, można zbadać pewien rodzaj przeszczepu. Lekarze niemal od samego początku wyjaśniali, że to kwestia miesięcy.
Ale są powody, dla których serce nie rozumie i, co chcę, żebym powiedział, logiczne jest, że rodzice będą trzymać się jakiejkolwiek nitki nadziei. I… ostatnim wątkiem była terapia eksperymentalna nukleozydów zaprojektowanych dla wariantu choroby, który nie jest dokładnie tym, na co cierpi Charlie. To nie był kaprys, było wielu ekspertów. „Teoretyczna możliwość”, że to zadziałało, wystarczyło zebrać ponad 1,5 miliona euro od 80 000 różnych osób.
Jednak w taki sam sposób, w jaki jest moment na walkę, jest czas na wrzucenie ręcznika. W najlepszym razie terapia eksperymentalna spóźniła się dla Charliego, który już miał nieodwracalne uszkodzenie mózgu i wiele jego narządów zostało całkowicie zniszczonych.
To znaczy nawet jeśli terapia zadziałała (coś bardzo mało prawdopodobnego) Jakość życia Charliego nie ulegnie poprawie. Eksperci zgadzają się, że cierpienie jednorocznego dziecka niezdolnego do samodzielnego poruszania się, oddychania lub karmienia byłoby przedłużeniem.
Właśnie to wyjaśnił mu Michio Hirano, neurolog z Columbia University odpowiedzialny za eksperymentalne leczenie w ten weekend, i co ich przekonało: pewność, że nawet w przypadku sukcesu życie Charliego będzie długim i smutnym cierpieniem.
Czas się pożegnać z Charliem i kontynuować pracę, aby następnym razem uzyskać niezbędne leczenie.
