Mukowiscydoza u dziecka

The mukowiscydoza Jest to dziedziczna choroba genetyczna, która wytwarza nadmiernie gruby i lepki śluz zatkany małymi przewodami znajdującymi się w ciele dziecko. W konsekwencji pojawiają się poważne infekcje i naturalnie najbardziej dotknięte narządy to te, które składają się na układ oddechowy i układ trawienny.

Przyczyny mukowiscydozy

The przyczyna mukowiscydozy Jest to wadliwy gen na pewnym chromosomie i ta choroba jest przenoszona na dziecko, gdy którykolwiek z rodziców jest nosicielem tego genu, nawet jeśli nie cierpi na tę chorobę. Różnica polega na tym, że jeśli dziecko otrzyma dziedzictwo genetyczne tylko od jednego z rodziców, nie cierpi na chorobę, ale będzie jej nosicielem. Aby mógł cierpieć, musi nastąpić przekazanie tego genu przez ojca i matkę.

Test potu lub test jonowy, to test do wykonania diagnoza mukowiscydozy, który, jeśli jest pozytywny, jest potwierdzony badaniem genetycznym. W przypadku posiadania dziecka cierpiącego na tę chorobę, po ponownym zajściu w ciążę, diagnoza płodu może zostać ustalona podczas ciąży poprzez amniopunkcję. Bardzo ważne jest, aby jak najszybciej wykryć mukowiscydozę, ponieważ w ten sposób można zastosować leczenie w celu poprawy jakości życia pacjenta.

Objawy mukowiscydozy

The objawy mukowiscydozy Różnią się w zależności od dziecka i zwykle pojawiają się w pierwszym roku. Można to wykryć, gdy zaczniesz widzieć, jak dziecko stale przebywa i ma obfity kaszel. Ponieważ choroba ta blokuje małe przewody organizmu, kanały trzustki zatkają się, a dziecko wykonuje bardzo obfite i częste ruchy jelit o nadmiernym zapachu.

Towarzyszą im również wszystkie te objawy, nadmierne słone pocenie się i słaby rozwój pod względem masy i wzrostu. W tej chwili nie ma lekarstwa na tę chorobę, istnieje tylko nadzieja, że ​​badania naukowe w dziedzinie genetyki mogą znaleźć rozwiązanie tej choroby. Istnieje leczenie, które w jak największym stopniu łagodzi objawy poprzez odpowiednie odżywianie, suplementy witaminowe i inne kalorie. Specjalista doradzi, jaki rodzaj leczenia i jaki rodzaj ćwiczeń fizycznych należy wykonać.

Mam nadzieję, że postęp naukowy wkrótce nadejdzie leczenie mukowiscydozy, ponieważ mały, który cierpi, ma naprawdę zły czas.

Wideo: Wyzwania rodziców dzieci chorych na mukowiscydozę (Może 2024).