Gdy para rozważa posiadanie dzieci, wskazane jest, aby zacząć przygotowywać się i odbyć wizytę przed zapłodnieniem. W tym lekarz przekaże ci pewne zalecenia, przepisze matce suplement kwasu foliowego i zapyta o historię medyczną i rodzinną każdego z was, które zostaną wykorzystane do wykrycia jakiegokolwiek ryzyka dla przyszłego dziecka.
Niezależnie od tego, czy są, lub jeśli para chce dowiedzieć się bez znanej historii, lekarz zaoferuje ci test zgodności genetycznej (TCG) lub dopasowanie genetyczne (znany również jako badanie przesiewowe chorób recesyjnych), innowacyjny test, który pozwala ustalić ryzyko posiadania dziecka z chorobą genetyczną.
Co to jest test zgodności genetycznej?
Jest to test, który zapobiega przenoszeniu do ponad 600 chorób genetycznych poprzez badanie genetycznej zgodności rodziców.
Opiera się na nowatorskiej technologii naukowej o nazwie masywne sekwencjonowanie DNA lub Next Generation (NGS) który analizuje tysiące mutacji genetycznych w DNA ojca i matki.
Po zbadaniu informacja genetyczna tych dwóch osób jest krzyżowana i sprawdzane, czy istnieją zmienione geny, które można odziedziczyć i spowodować autosomalne choroby recesywne u dzieci
Można być nosicielem mutacji genetycznej bez rozwoju choroby. W przypadku, gdy oboje rodzice mają mutację tego samego genu, prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy chorobę, wynosi 25%.
Obecnie znanych jest około 7 000 chorób spowodowanych zmianami określonych genów. Chociaż częstość występowania tak zwanych „rzadkich chorób” jest niewielka, niektóre z nich mogą być poważne, niepełnosprawne i nieuleczalne.
Przewoźnik Matka (zdrowa) | Ojciec Przewoźnika (zdrowy) |
|---|---|
Zdrowy syn | 25% |
Carrier Son (zdrowy) | 25% |
Carrier Son (zdrowy) | 25% |
Chory syn | 25% |
Jak się to robi?
Można to zrobić na podstawie prostego badania krwi ojca i matki.
Wyniki uzyskuje się po około miesiąc oczekiwania.
A w przypadku wykrycia niezgodności genetycznej?
W takim przypadku para ma możliwość wcześniejszego IVF (IVF). Wstępna diagnoza genetyczna.
W ten sposób można ustalić, które zarodki są dotknięte chorobą i przekazać matce tylko te, które są wolne od choroby.
Inną możliwością jest skorzystanie z darowizn, aby uniknąć tych chorób.
Należy pamiętać, że chociaż coraz bardziej możliwe jest wykrycie większej liczby chorób, istnieje wiele innych mutacji, które nie są wykrywane.
Test nie jest wyłączony z debaty etycznej, która obejmuje wybór zdrowych zarodków i odrzucanie tych, które są nosicielami mutacji genetycznej. W każdym razie jest to decyzja, którą każda para oceni w razie potrzeby.
Ile kosztuje TCG?
Cena jest w przybliżeniu 600–700 euro, w zależności od liczby analizowanych mutacji genetycznych.
W Babies i więcej | 11 najczęściej zadawanych pytań dotyczących niepłodności, na które odpowiedział ekspert
