Zespół Retta Tak został opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza Andreasa Retta, choroba jest spowodowana mutacjami w genie, MECP2. Ta patologia zwykle występuje u dziewcząt i zwykle pojawia się między 6 a 18 miesiącem życia.
To genetyczne zaburzenie neurologiczne, które dotyka jedną na 10 000-15 000 dziewcząt, ma druzgocące objawy, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu. Mimo że w pierwszych miesiącach życia urodzili się i dorastali, w pewnym momencie między szóstym a osiemnastym miesiącem życia ich rozwój zaczyna się zmniejszać, a straty rosną, nie mówią, nie kontrolują stóp, aby chodzić, nie są w stanie używać rąk, krzywych kręgosłupa, nie może siedzieć, ma drgawki, problemy z oddychaniem ...
Uważany za rzadką chorobę, uważano ją za nieodwracalną, ale w niedawnym dochodzeniu przeprowadzonym przez University of Edinburgh (Szkocja) zaburzenie to zostało odwrócone u myszy,lub to zwiększa nadzieje na wyleczenie PEludzie. Zespół dr. Adriana Birda zmodyfikował gen dotknięty chorobą u gryzoni, którzy cierpieli na ekwiwalent zespołu Retta. Chociaż nie mieli wiele nadziei, udało im się wytworzyć gen funkcjonalny przez cztery tygodnie, co wyeliminowało drżenie u myszy, oddychali dobrze i chodzili normalnie, nawet ci, którzy mieli umrzeć.
Reaktywowali także gen u myszy, które nie wykazały jeszcze objawów choroby i nie udało się ich rozwinąć.
Naukowcy są bardzo zadowoleni z wyników, Bird mówi, że terapia w celu leczenia ludzi jest coraz bliższa, Zespół Retta nie jest nieodwracalny.
Badanie, któremu gratulowano od kolegów, zostało opublikowane w czasopiśmie Science.
Via | Medline Plus Więcej informacji | Nauka Więcej informacji | NICHD
