Kilka dni temu uderzyło mnie zdjęcie dziecka niewiele ponad rok z całkowicie czerwoną skórą, w wyniku czego szukałem informacji o tym zaburzeniu. Mały cierpi rzadka choroba, znana jako zespół Nethertona, który charakteryzuje się między innymi tym, że naskórek jest zabarwiony na czerwono.
Zespół Nethertona jest rzadką chorobą skóry, której częstość występowania szacuje się na 1 na 200 000 urodzeń. Swoją nazwę zawdzięcza E.W. Netherton, który po raz pierwszy opisał ją w 1958 r. Choroba ta charakteryzuje się występowaniem rybia łuski, choroby skóry pochodzenia genetycznego, która opisuje grupę stanów.
Zespołowi Nethertona zwykle towarzyszy również atopowe zapalenie skóry i rzęsistka (zmiany włosów). Problemy z włosami skutkują krótkimi, krótkimi włosami, które łatwo łamią się, zarówno w głowie, brwiach i rzęsach, jak i w pozostałej części ciała. Te zmiany włosów są zwykle znane jako „włosy bambusowe”.
Rybia łuska występuje stosunkowo często i powoduje, że skóra staje się sucha i łuszcząca się, prawdopodobnie z powodu defektu metabolizmu rogówek (pewnego rodzaju komórek skóry) lub bogatej w tłuszcz matrycy wokół te komórki
Skóra niemowląt cierpiących na to zaburzenie charakteryzuje się widoczne łuski, które przyjmują różne wzorce dystrybucji i mogą być zlokalizowane lub uogólnione. Skale mogą być trudne do odróżnienia klinicznego od innych rumieńów w dzieciństwie (Dosłowne znaczenie „rumienia” to „czerwony”).
W niektórych wariantach choroby można zaobserwować inne zaburzenia skóry. Nasilenie rybiej łuski waha się od łagodnej suchości do ciężkiej suchości ze złuszczaniem, które może stać się zniekształcające.
Ichthyoses można odziedziczyć i przejąć. Przejawia się w pierwszych 10 dniach życia i jest najbardziej widoczny wokół oczu, ust i zewnętrznych narządów płciowych, pogarszając się infekcjami. Już w tych pierwszych dniach życia dziecko zwykle prezentuje uogólniona erytrodermia (zaczerwienienie skóry).
Około 70% pacjentów wykazuje objawy alergiczne związane z atopią: astmę oskrzelową, atopowe zapalenie skóry, nieżyt nosa i podwyższony poziom immunoglobulin klasy E. Także pokrzywka i obrzęk naczynioruchowy.
Choroba Nethertona może być poddawana niektórym metodom leczenia, które łagodzą objawy, choć czasem może być poważna. Typowe powikłania obejmują: biegunkę i zespół złego wchłaniania jelitowego, odwodnienie hipernaremiczne i nawracające infekcje. Ewolucja choroby jest niejednorodna.
W niektórych przypadkach może wystąpić hipernatremia (nieprawidłowy wzrost sodu we krwi), odwodnienie, śpiączka. W niektórych przypadkach opisano je również w postaci aminokwasów, nawracających infekcji, spowolnienia wzrostu i upośledzenia umysłowego.
Rokowanie może być poważne dla noworodków z zagrażającymi życiu powikłaniami, a śmiertelność poporodowa jest wysoka. Zaburzenia skóry i nieprawidłowości włosów Trwają przez całe życie. Objawy zmniejszają się z wiekiem, au niektórych pacjentów wzrost poprawia się w drugim roku życia.
Jedno na 2000 dzieci rodzi się z rzadką chorobą. Są to przypadki, które ze względu na ich małą częstotliwość i brak wiedzy są mało badane, co w konsekwencji prowadzi do braku leczenia. Spośród około 7 000 rzadkich chorób, które istnieją, tylko 2000 ma specjalne leczenie.
Niektóre patologie to zespół kota miauczenia, zespół Angelmana, zaniki kręgosłupa, dystrofie mięśniowe i dysplazja kości.
Zespół Nethertona stanowi jedną z tych rzadkich patologii że zasługują na więcej uwagi i nie mogą zostać zapomniane przez badaczy medycznych.
