Potrójne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży: co to jest i kiedy jest wykonywane

On potrójne badania przesiewowe, zwany także potrójny test jest to test przesiewowy lub śledzący (w języku angielskim, badanie przesiewowe) robi się ciężarnej kobiecie w celu wykrycia ewentualnych zmian genetycznych płodu.

Jest to nieinwazyjny test, ponieważ nie przenika do macicy, która jest wykonana z próbki krwi od matki. Jest to rutynowa interwencja polegająca na prostym pobraniu krwi bez ryzyka dla matki lub płodu.

To nie jest rozstrzygający test, to znaczy nie jest to diagnoza, ale raczej zmierzyć wskaźnik ryzyka że u płodu występują pewne nieprawidłowości chromosomalne, takie jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i wady cewy nerwowej.

Potrójne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży

Składa się z oceny ryzyka chromosomopatii uzyskanego przez połączenie trzy markery biochemiczne obecny we krwi matki (stąd jego potrójna nazwa przesiewowa): PAPP-A (alfa-fetoproteina, białko wytwarzane przez płód), wolne beta-HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa, hormon ciążowy, wytwarzany przez łożysko ) i wolny estriol (estrogen wytwarzany przez płód i łożysko).

W niektórych laboratoriach mierzony jest również czwarty parametr, inhibina A, który nazywa się testem poczwórnego wykrywania, ale nie jest zbyt rozpowszechniony.

Te wartości biochemiczne krzyżują się z danymi z pomiaru przezroczystości karku (fałdu karkowego) płodu ustalonego za pomocą ultradźwięków i są ważone zgodnie z danymi demograficznymi (wiek matki, rasa, waga, jeśli jest ona palaczem lub ma cukrzycę ) rzucając algorytm kontrolny, który mierzy szanse, że płód ma anomalię.

Kiedy ryzyko jest większy niż 1 na 270 (czyta 1/270 lub 1: 270), to znaczy, gdy wartość jest mniejsza niż 270, lub to samo jest poniżej cięcia, zaleca się wykonanie bardziej precyzyjnych testów, takich jak amniopunkcja lub biopsja korialna, aby wykluczyć lub potwierdzić ryzyko W następnym poście omówimy bardziej szczegółowo wartości potrójnego badania przesiewowego.

U kobiet poniżej 35 roku życia wykrywa od 75 do 85 procent nieprawidłowości cewy nerwowej i 60 procent przypadków zespołu Downa. U kobiet w wieku powyżej 35 lat wykrywa 75 procent nieprawidłowości cewy nerwowej i przypadków zespołu Downa.

Oprócz stosowania do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych, potrójne badania przesiewowe służą do identyfikacji ciąży mnogiej i ciąż, które są bardziej lub mniej zaawansowane niż wcześniej sądzono.

Kto jest testowany pod kątem potrójnego badania przesiewowego

Priorytetowym przedmiotem badań przesiewowych są kobiety o niskim ryzyku bycia nosicielami płodu dotkniętego chromosomopatią, jednak nie wyklucza to tych, którzy mają wysokie czynniki ryzyka, takie jak:

  • Mieć ukończone 35 lat
  • Mając historię poprzedniej ciąży z nieprawidłowościami chromosomalnymi
  • W przeszłości występował zespół Downa w rodzinie
  • To, że jedno z rodziców ma nieprawidłowości chromosomalne
  • Po powtarzających się aborcjach dzieci urodziły się martwe lub z wadami wrodzonymi bez ustalonych przyczyn
  • Po wystawieniu na wysokie poziomy promieniowania jonizującego

Po zakończeniu potrójnego badania przesiewowego

Przeprowadzono potrójne badanie pierwszego trymestru między 10 a 13 tygodniem ciąży, znajdując się między 11 a 12 tygodniem, kiedy daje bardziej wiarygodny wynik, z czułością diagnostyczną od 86 do 90 procent i 5 procent wyników fałszywie dodatnich.

Czasami test jest przeprowadzany na początku drugiego trymestru, między 15 a 18 tygodniem (najlepiej między 15 a 16) i może być wykonywany do 20 tygodnia, ale czułość jest niższa, około 78 procent z 14 procent wyników fałszywie dodatnich. Na tym etapie ciąży należy również wziąć pod uwagę czas amniopunkcji, jeśli ma to zastosowanie, oraz prawny limit dobrowolnego przerwania ciąży, jeśli taka decyzja zostanie wzięta pod uwagę.

W tym pierwszym poście chcieliśmy podać pełne informacje na temat co to jest, co wykrywa i komu jest wykonywany potrójny test przesiewowy lub potrójny test. W przyszłych postach porozmawiamy bardziej szczegółowo o tym, jak interpretować potrójne wartości badań przesiewowych i co dzieje się, gdy wynik wskazuje na wysokie ryzyko wystąpienia u dziecka nieprawidłowości chromosomowych.

Zdjęcia | virexmachina i Neeta Lind na Flickr
W Babies i więcej | Test przesiewowy w celu wykrycia zespołu Downa: miecz obosieczny, testy prenatalne: trzykrotne badanie przesiewowe