W 12 tygodniu ciąży przyszła matka poddaje się badaniu ultrasonograficznemu i biochemicznemu w ramach standardowej diagnozy prenatalnej. Jeśli wyniki wskazują na podejrzenie, że dziecko może mieć wrodzoną nieprawidłowość genetyczną, wykonywane są inne bardziej szczegółowe testy uzupełniające, takie jak amniopunkcja, taka jak amniopunkcja lub biopsja korialna), w celu potwierdzenia rozpoznania chromosomopatii płodowych.
Teraz andaluzyjska służba zdrowia (SAS) objęła nieinwazyjny test prenatalny (TPNI) w ramach wrodzonego programu badań anomalii, który pozwala wykryć te same nieprawidłowości genetyczne za pomocą prostego badania krwi matki, bez konieczności uciekania się do innych badań inwazyjnych, które wiążą się z ryzykiem aborcji wynoszącym jeden procent.
Bezpieczny i równie skuteczny
Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym Junta de Andalucía, nowe prenatalne badanie krwi jest przełomem, ponieważ minimalizuje ryzyko dla matki i płodu, optymalizuje wiarygodność wyników i pomaga zmniejszyć lęk rodziców.
Badanie polega na pobraniu krwi do kobiety w ciąży, w której analizuje się DNA płodu, który krąży swobodnie we krwi matki.Andaluzja staje się drugą autonomiczną społecznością, która oferuje ten test, jako test uzupełniający w pierwszym trymestrze ciąży, po Wspólnocie Walencji, która ogłosiła jego włączenie w kwietniu ubiegłego roku.
U niemowląt i nie tylko Nowe badanie krwi może zdiagnozować zaburzenia genetyczne od pierwszych tygodni ciąży Jego celem jest poprawa wskaźnika wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych u płodu i zmniejszenie liczby fałszywie dodatnich wyników badań przesiewowych pierwszego trymestru.
Ta nowa technika, oferowana przez towarzystwa medyczne lub prywatnie, poprawia program badań przesiewowych w kierunku najczęstszych chromosomopatii, takich jak trisomia 21 lub zespół Downa; 18 lub zespół Edwardsa i 13 lub zespół Patau. Jego współczynnik fałszywie dodatnich wyników jest mniejszy niż 0,1%.
Kiedy jest to zalecane
Junta de Andalucía ocenia, że ta nowa technika, która Można to zrobić od 10. tygodnia ciąży, skorzysta od 3,6 do 4,95% kobiet w ciąży we Wspólnocie, lub podobnie: od 3 000 do 4 000 kobiet rocznie.
Zostanie to wykonane, gdy ryzyko będzie wynosić od 1/50 do 1/280 w połączonym badaniu przesiewowym pierwszego trymestru lub u kobiet, które już urodziły dziecko z jakąkolwiek chromosomopatią.
U niemowląt i innych Pięć głównych problemów kobiet w ciąży w pierwszym trymestrze ciąży: czy czujesz się zidentyfikowany?SAS ostrzega, że istnieją szczególne sytuacje wymagające indywidualnej oceny, w których spada wiarygodność wyników testu: kobiety w ciąży z otyłością, ciąża wynikająca z technik wspomaganego rozrodu (ART), pokrewieństwo pierwszego stopnia lub ciąża mnoga.
Zdjęcia | iStock
