Po wyjaśnieniu, co jest i kiedy test potrójnego badania przesiewowego zostanie wykonany w czasie ciąży, teraz porozmawiamy bardziej szczegółowo o tym jak interpretować potrójne wartości badań przesiewowych.
Wiele kobiet w ciąży otrzymuje wyniki badań, które zostały wykonane, i oczywiście nie rozumieją wyrażonych danych i wartości, co powoduje wielkie zamieszanie.
W tym poście postaramy się wyjaśnić w prosty sposób każdy z parametrów, które znajdziesz w wynikach testu i wyjaśnić, kiedy są to wartości normalne i kiedy mogą wskazywać na ryzyko zmian chromosomalnych u płodu.
U niemowląt i więcej Potrójny skrining w ciąży: czego można oczekiwać od testuMusimy wyjaśnić przed czymś bardzo ważnym. Potrójne badania przesiewowe nie stanowią diagnozy, ale test statystyczny oparty na markerach biochemicznych obecnych we krwi matki, który określa wskaźnik ryzyka.
To nie jest rozstrzygający dowód, daje jedynie wskazówki o niezawodności od 65 do 90 procent i może dawać zarówno fałszywie dodatnie (że wynik wskazuje na zmianę, gdy jej nie ma), jak i fałszywe negatywne (że istnieje zmiana i nie zostanie wykryta).
Jak interpretować potrójne badania przesiewowe: markery i jednostki miary
Ocenę ryzyka chromosomopatii w pierwszym trymestrze uzyskuje się przez połączenie trzech markerów:
- PAPP-A (białko wytwarzane przez płód) i wolne od beta-HCG (Ludzka gonadotropina kosmówkowa wytwarzana przez łożysko). Oba są obecne we krwi matki
- Przezroczystość karku (TN) płodu, mierzona za pomocą ultradźwięków.
U niemowląt i nie tylko Nowe badanie krwi może zdiagnozować zaburzenia genetyczne od pierwszych tygodni ciąży W drugim kwartale potrójną ocenę przesiewową uzyskuje się przez połączenie:
- AFP (alfafetoproteina), wytwarzany przez płód.
- Bez HCG i wolny estriol (estrogen wytwarzany przez płód i łożysko).
- W niektórych przypadkach przeprowadzany jest test czteroosobowy, dodając czwarty parametr: inhibina A, wytwarzane przez łożysko.
Chociaż każde laboratorium prezentuje je w inny sposób, w wynikach analitycznych znajdziesz informacje o trzech parametrach analizowane w potrójnym badaniu przesiewowym:
Dane demograficzne: wiek matki, waga, rasa, liczba płodów, jeśli jest ona palaczką lub ma cukrzycę ciążową, oraz data pobrania próbki.
Dane biochemiczne: wartości markerów biochemicznych analizowanych we krwi.
Dane ultrasonograficznes: gdzie data wykonania USG, wiek ciążowy, pomiar przezierności karku (TN) i długość płodu (CRL)
Jednostki miary (MoM):
Zobaczysz, że wartości są wyrażone w MoM (wielokrotnościach mediany). Ponieważ poziomy mogą być wyrażane w różnych jednostkach i różnią się w zależności od czasu ciąży, w celu porównania wyników i uniezależnienia ich od czasu ciąży, wartości są korygowane i kwantyfikowane w MoM.
Normalne wartości to między 0,5 a 2,5 MoM. Normalna wartość różnych markerów wynosi 1 MoM, więc im bardziej oddalona jest 1 MoM, wynik markera jest gorszy.
Nieprawidłowe potrójne wartości badań przesiewowych
Niskie wartości PAPP-A i zmienione wartości wolnej Beta hCG lub hCG mogą wskazywać na a zmiana chromosomalna.
Podejrzewa się wysokie wartości AFP (alfa-fetoproteiny) o wadach rozwojowych płodu (rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie itp.), Natomiast w trisomii 21 i 18 może mieć niskie wartości.
Niskie wartości uE3 (niesprzężonego estriolu) mogą wskazywać na a możliwa zmiana chromosomów 21, 13 lub 18.
Można podejrzewać wysokie wartości inhibiny A trisomia 21 lub 13.
The wartości patologiczne przezierności karku (bez fałdu karkowego) zwykle mieści się w zakresie między 1,8 - 2 MoM lub pomiar większy niż 3 mm (niezależnie od MoM).
Wartości odniesienia (marker MoM):
Znacznik jest podejrzany, gdy wartości wyrażone w MoM wynoszą:
- TN (półprzezroczystość karku) większa niż 1,8-2
- PAPP-A (związane z ciążą białko osocza A) mniej niż 0,4
- Wolny od beta hCG lub hCG (ludzki hormon gonadotropinowy) mniejszy niż 0,4 lub większy niż 2,5
- AFP (alfafetoproteina) mniejsza niż 0,4 lub większa niż 2,5
- uE3 mniej niż 0,5
- Inhibina A większa niż 2,5
Punkty odcięcia potrójnego przesiewania
Potrójny test przesiewowy określa a punkt odcięcia dla ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych.
- Do trisomii 21 (Zespół Downa) punkt odcięcia wynosi 1/270 (lub 1: 270), chociaż niektóre laboratoria ustalają go na 250, czyli wartość poniżej 270 (na przykład 1/125) jest uważana za wysoką ryzyko, podczas gdy wartość większa niż 270 (na przykład 1/1250) jest uważana za niskie ryzyko.
Aby obliczyć ryzyko trisomii 21 wskaźnik ryzyka według wieku matki jest łączony (zgodnie z tabelą poniżej) z biochemicznym wskaźnikiem ryzyka, co daje połączony wskaźnik ryzyka, który jest brany pod uwagę. Jak powiedzieliśmy wcześniej, poniżej punktu odcięcia (1/270) uważa się je za wysokie ryzyko, a powyżej za niskie ryzyko.
(Źródło: Hook, E.G., Lindsjo, A. Zespół Downa w żywych porodach według wieku matki w latach). - Do trisomii 18 (Zespół Edwardsa) Punktem odcięcia jest 1/100 (lub 1: 100), to znaczy wartość poniżej 100 jest uważana za wysokie ryzyko, podczas gdy wartość powyżej 100 jest uważana za niskie ryzyko.
Kiedy zaleca się kontynuowanie badań
Jeśli znaczniki tego testu są zmienione, a a wysokie ryzyko trisomii 21 lub trisomii 18Lekarz zaproponuje rodzicom kontynuowanie wykonywania większej liczby testów, takich jak amniopunkcja, biopsja korialna lub nieinwazyjne testy prenatalne.
W Babies i nie tylko: Amocentryczna: co to jest i do czego służy ten test w ciążyNa koniec zostawiam to oprogramowanie do obliczania prenatalnego ryzyka trisomii 21 i 18-13, w którym można wprowadzić wyniki analizy laboratoryjnej i, w oparciu o system zastosowania klinicznego, obliczyć indeks ryzyka każdego z nich.
Zdjęcia | iStock
