Testy genetyczne przed ciążą, aby dowiedzieć się, jakie problemy może mieć dziecko

Jeśli mówimy o teście, który należy wykonać przed urodzeniem dziecka, na pewno pomyślisz o testach ciążowych, które powiedzą ci, czy kobieta jest w ciąży, czy nie. Jednak nie jest to jedyny, ponieważ istnieją pewne testy genetyczne wykonywane przed ciążą w celu poznania problemów, jakie może mieć dziecko wynikające z konkretnej pary.

Kosztują 450 euro i służą do spełnienia jakie choroby może mieć dziecko na podstawie dziedzictwa mężczyzny i kobiety, nawet jeśli żadne z nich nie cierpi na żadną chorobę. W tej chwili są one zwykle stosowane tylko w przypadkach darowizny na leczenie wspomaganego rozrodu, ale istnieją, są dostępne dla każdego, kto może sobie na to pozwolić i jest bardzo prawdopodobne, że wkrótce wywołają pewne kontrowersje.

Choroby, których nie mają rodzice?

W przypadku, gdy jedno z rodziców ma znaną dziedziczną chorobę, łatwo jest pomyśleć, że dziecko również może na nią cierpieć. Jednak nie wszystko, co nosimy w genach, wychodzi na jaw. Jesteśmy wieloma ludźmi nosiciele mutacji genetycznych ze zmianami, których nie opracowaliśmy, ponieważ są to allele recesywne (które w połączeniu ze zdrowym dominującym allelem drugiej osoby nigdy nie wyjdą na jaw). Teraz, jeśli zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami recesywnej choroby, jeśli chodzi o posiadanie dzieci, dziecko miałoby 25% szans na aktywne cierpienie z powodu tej choroby.

Z czego składają się te testy?

Na poziomie zabiegów zapłodnienia IVI od dłuższego czasu wykonuje te testy, zwane Preimplantacyjną Genetyczną Diagnozą. Od grudnia odbywają się również w Dexeus w Barcelonie, gdzie można to zrobić z powodów zapłodnienia lub dlatego, że para chce to zrobić.

Polegają na analizie genów ojca i matki poszukujących do w sumie 200 możliwych mutacji, które są najczęściej w obszarze, w którym żyjemy. Poszukiwane są zmiany, które mają charakter recesywny, co, jak wyjaśniliśmy, sprawia, że ​​rodzice są zdrowymi nosicielami, którzy nie wiedzą, że są nosicielami czegokolwiek, że jeśli spotkają się z inną zdrową osobą z tą samą mutacją, mieliby wspomniane ryzyko przed urodzeniem dziecka z chorobą.

Choroby, na które można spojrzeć, obejmują niektóre tak zwane mukowiscydozę, dystrofie mięśniowe, takie jak zespół Duchenne'a, zespół łamliwego chromosomu X lub fenyloketonuria.

Dlaczego są stosowane w leczeniu niepłodności

Kiedy wnioskujesz o leczenie niepłodności i stosuje się gamety dawcy, bez względu na to, czy są to zalążki, czy plemniki, oczekuje się, że dawca ma podobny fenotyp (jeśli stosuje się jajo dawcy, na przykład jedną z kobiet z cechy podobne do cech matki, u której zostanie wszczepiony). Cóż, do tego dodano teraz możliwość bycia w stanie wybierz również te zalążki (lub plemniki), które nie mają mutacji recesywnej, która ma również materiał partnera, aby uniknąć tej 25% szansy na dziecko chore na tę chorobę. Oczywiście test nie gwarantuje, że dziecko urodzi się całkowicie zdrowe, ponieważ 200 chorób jest kontrolowanych, ale jest ich znacznie więcej.

Jeśli to jest etyczne? Nie wiem Dla mnie to nie wydaje się złe. Mówimy o wyborze komórki jajowej lub innej, niezapłodnionej, w oparciu o możliwe choroby, których można by uniknąć. Gdybyśmy wybrali kolor oczu lub włosów dziecka, banalne motywy, pomyślałbym inaczej, ale ponieważ musimy skończyć z wykorzystaniem komórek rozrodczych dawców, chyba że możemy uniknąć prawdopodobieństwa, że ​​dziecko ma chorobę, która To może być poważne.

Co jeśli nie mówimy o darowiznach?

Ok, w przypadku wspomaganego rozrodu może to być logiczne, ale co jeśli nie mówimy o dawstwie? A jeśli pójdę z moim partnerem, nie mieliśmy dzieci i robimy to? Będziemy mieli wyniki, które powiedzą nam, że nie mamy żadnej recesywnej mutacji lub że tak jest. Mogą nam powiedzieć, że możemy być spokojni, ponieważ nasze dzieci go nie odziedziczą, lub mogą nam to powiedzieć wśród czterech osób mamy szansę na dziecko z pewną chorobą. Co zatem robimy? Nie wyobrażasz sobie? Przyjąć? Oddzielić i znaleźć bardziej kompatybilnego partnera?

Nie wiem, wydaje się przesadne, że dwoje zdrowych ludzi chce wiedzieć, czy są nosicielami jakiejkolwiek choroby, po prostu wiedzieć, czy istnieje możliwość posiadania z nią dziecka. Nadmierne, ponieważ wiedza wymaga podejmowania decyzji, a ja nie rozumiem, jaką decyzję może podjąć para na podstawie tych danych. Jak to widzisz

Wideo: Badanie fragmentacji DNA plemników wskazania i przebieg (Może 2024).