Aktualizacja 04.12.2018: Mały Ibai zmarł wczoraj w szpitalu uniwersyteckim w Donostii, po trzech miesiącach walki z zespołem Leigha. Pomimo faktu, że jego rodzice uzyskali 17 000 podpisów, aby spróbować przyspieszyć przybycie eksperymentalnego narkotyku, Ibai nie opierał się już więcej, a jego życie wygasło zaledwie miesiąc później niż życie jego brata bliźniakaCzteroletni Ibai walczy o przetrwanie po zdiagnozowaniu zespołu Leigha, a rzadka, neurologiczna i zwyrodnieniowa choroba że trzy tygodnie temu odebrał życie swojemu bratu bliźniakowi, Ekainowi, po trzech miesiącach ciężkiej bitwy.
Dziecko, które pozostaje przyjęte do szpitala uniwersyteckiego w Donostii, w tej chwili nie reaguje na leczenie, więc rodzice desperacko proszą leczyć się jak najszybciej eksperymentalnymi lekami.
Choroba ma już jedno z jego dzieci
Zespół Leigha najpierw dotknął Ekaina i tak się stało agresywny i piorunujący sposób. Objawy rozpoczęły się pod koniec grudnia, z częstymi zawrotami głowy, które szybko pogorszyły się do tego stopnia, że Ekain musiał zostać przyjęty na OIOM.
Jak wyjaśnia jego ojciec, pewnego dnia stracił mowę i mobilność i ostatecznie zmarł 15 marca, po trzech miesiącach bolesnej walki z chorobą, która nie dała mu wytchnienia.
Niestety jego brat bliźniak, Ibai, rozwinął tę samą chorobę a teraz walczy o przetrwanie w Szpitalu Uniwersyteckim w Donostii. W tej chwili leczenie, które otrzymuje, nie działa, więc rodzice desperacko proszą o wyczerpanie wszystkich możliwych dróg i leczenie lekami eksperymentalnymi.
„Opowiadają nam o lekach eksperymentalnych, które są w trakcie badań klinicznych. Są to tak naprawdę leki testowe, które nie są dopuszczone, ale mogą być stosowane do współczucia i dlatego poprosiliśmy o to. Szukamy tego, co najlepsze dla naszego dziecka i wzywamy badaczy, farmaceutyki i szpitale, które opracowują badania kliniczne ”- mówi jego ojciec Miguel.
To jest wideo, które jego rodzice podzielili się historią bliźniaków i proszą o pomoc w uratowaniu życia ich małego Ibai.
Rzadka i agresywna choroba
Jak czytamy w Orphanecie, portal informacyjny dotyczący rzadkich chorób, zespołu Leigha lub podostrej martwiczej encefalomelopatii jest postępująca choroba neurologiczna związane ze zmianami pnia mózgu i zwojów podstawy.
Su rozpowszechnienie wynosi 1 na 36 000 urodzeń, a objawy zwykle pojawiają się przed 12 miesiącem życia, chociaż w rzadkich przypadkach może również wystąpić w okresie dojrzewania, a nawet dorosłości.
Początkowymi objawami są brak nabywania stadiów rozwoju motorycznego, hipotonia z utratą kontroli głowy, nawracające wymioty i zaburzenia ruchowe. Zasadniczo choroba zwykle postępuje szybko, a także powoduje zaburzenia oddechowe, oftalmoplegię i neuropatię obwodową.
Przyczyny tej choroby są różnorodne i wynikają z różnego rodzaju mutacji genów zaangażowanych w proces produkcji energii w mitochondriach.
W przypadkach, w których zespół Leigha odziedziczył po matce, jako mutacja znaleziona w mitochondrialnym DNA, wszystkie dzieci chorej kobiety odziedziczą mutację i zostaną dotknięte chorobą. Jeśli dotknie to ojca, dzieci nie odziedziczą mutacji ani choroby.
Obecnie rokowanie w zespole Leigha jest złe, dla większości pacjentów oczekiwana długość życia została zmniejszona do zaledwie kilku lat.
Dlatego przyłączamy się do apelu tych rodziców, aby wkrótce można było znaleźć skuteczne leczenie, które pomoże złagodzić objawy tej strasznej choroby i poprawić oczekiwaną długość życia pacjentów cierpiących na nią.
