American College of Obstetrics and Gynecology sugeruje, że po wzroście liczby dzieci urodzonych z zespołem Downa u młodych matek (poniżej 35 lat), Przyszłe matki decydują, czy chcą poddać się inwazyjnym testom prenatalnym, aby określić prawdopodobieństwo, że dziecko cierpi na chorobę genetyczną, ile mają lat.
Do tej pory amniopunkcja lub biopsja Coriona wykonywana jest na kobietach w ciąży od 35 roku życia, testy te wskazują, czy występują nieprawidłowości typu chromosomowego lub metabolicznego o wiele bardziej niezawodne niż testy nieinwazyjne, które tylko Pokaż szanse.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta z wiekiem, w wieku 20 lat matki rodzi się jedno na 1667 dzieci z tą nieprawidłowością chromosomalną, w wieku 25 lat co każde 1250, w wieku 35 lat co każde 385 a w wieku 40 lat mniej więcej jeden na 106. Amerykańscy badacze popierają szczegółowe monitorowanie kobiet i zwracają uwagę, że to matka decyduje, czy przejdzie badania inwazyjne, oceniając możliwość urodzenia dziecka z anomalią, jeśli nie przejdzie badania lub nie spontanicznie poroni. za praktykę, nie zapominając, że wszystko może również pójść dobrze.
Przewodnik zaleca również, aby lekarze byli lepiej informowani o wartości każdego testu i czynnikach, które należy wziąć pod uwagę, aby zdecydować, który z nich jest najbardziej zalecany. Dlatego w pierwszym trymestrze ciąży należy wykonać przezierność karku Nuchal, aby zmierzyć grubość szyi płodu, oprócz analizy biochemicznej, jeśli zauważy się ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych, kobietom w ciąży można zaoferować możliwość posiadania amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
W związku z tym dyrektor hiszpańskiego wspólnego badania wad wrodzonych (ECEMC) Instytutu Carlosa III, Luisa Martínez Frías, stwierdza, że w Hiszpanii dzięki systematycznie stosowanym testom biochemicznym i różnym markerom ultradźwiękowym (kość nosowa, wielkość nosa nuchal fold itp.), opublikowano badanie, które pokazuje zmniejszenie urodzeń dzieci z wrodzonymi anomaliami młodych kobiet.
Co myślisz
