Zespół Pradera-Williego

Przydarzy się to wielu z was, są chwile, kiedy nie zaspokajacie niczego, co jecie, cały czas jecie jedzenie, ale na szczęście trwa to tylko kilka dni, aż ten stan lęku zniknie.

Ludzie, którzy cierpią na to, nie są tak dobrzy Zespół Pradera-Williego (SPW), wrodzona nie odziedziczona patologia, która dotyka jedną na 15 000 osób i charakteryzuje się nienasyconym apetytem, ​​hipotonią (niskim napięciem mięśni), niewystarczającym rozwojem seksualnym i słabym rozwojem psychicznym i fizycznym. Oczywiście, jeśli dieta nie jest kontrolowana, a przy niewielkim ruchu, który cierpi, prowadzi to również do otyłości.

Przyczyny tej choroby znajdują się w różnych mechanizmach genetycznych opartych na utracie lub inaktywacji genów, które ulegają ekspresji na chromosomie ojcowskim 15 (15q11q13).

Łatwiej jest zdiagnozować SPW u dorosłych, cechy osoby cierpiącej są szczególne i pozwalają podejrzewać i diagnozować chorobę, oprócz słabego rozwoju fizycznego i psychicznego, małe usta, migdałowe oczy lub kąciki ust są obserwowane w dół z delikatna górna warga, między innymi. Ale są też oznaki przed urodzeniem dziecka, aby zdiagnozować ten zespół, zwłaszcza matka, która nie jest po raz pierwszy, dostrzeże go, ponieważ poruszają się mniej niż normalnie i są w pozycji pośladków w macicy, więc potrzebują cięcie cesarskie

Brak ruchu nawet przed urodzeniem odzwierciedla jego hipotonia, która utrzymuje się przez pierwsze dwa lata życia dziecka. Zasadniczo, jak już wspomnieliśmy, jego rozwój jest wolniejszy i nie jest tak wykonalny, że w wielu przypadkach stawiają pierwsze kroki w ciągu 2 lat. Potrzebują specjalnej diety, ponieważ nie są w stanie dobrze ssać, aby uzyskać niezbędne składniki odżywcze z powodu niskiego napięcia mięśniowego, które zmienia się później, zwykle w wieku przedszkolnym, ponieważ, jak powiedzieliśmy na początku, jednym z objawów jest ciągły głód i brak kontroli nad jedzeniem.

Ci, którzy cierpią na SPW, nigdy nie czują się usatysfakcjonowani po jedzeniu, ponieważ centrum sytości podwzgórza zawodzi, jedzą wszystko, co znajdą, aw razie potrzeby wymyślają i kłamią, aby kontynuować jedzenie.

Na szczęście diagnoza noworodkowa jest coraz bardziej oczekiwana, ponieważ jest w stanie modyfikować i kontrolować problem, chociaż nie ma jeszcze leczenia, poprawia się jakość życia. Specjalistami i specjalistami współpracującymi w leczeniu tego zespołu są neonatolodzy, pediatrzy, endokrynolodzy, neurolodzy, psychologowie i genetycy.

W codziennej rutynie wszystkie obszary otaczające dziecko powinny być informowane o ich problemie, nawet w domu, wygodne dla całej rodziny będzie przestrzeganie podobnej diety, najlepiej o niskiej kaloryczności. Szkoła musi wziąć pod uwagę wytyczne, których należy przestrzegać, a sami pacjenci muszą być świadomi swojego problemu, gdy tylko go zrozumieją, upośledzenie umysłowe, którego doświadczają, jest łagodne, wyjaśniając problemy, w których nadmierne karmienie może prowadzić do pomocy z twojej strony

Konieczne jest, aby mieli jasne wytyczne dietetyczne, które pomogą zmniejszyć lęk przed jedzeniem, ale go nie wyeliminują. Mimo, że trzymają się z daleka od diety, nienasycony apetyt pozostanie aktywny przez całe życie.

Zespół Pradera-Williego jest bardzo skomplikowany, dlatego zalecamy odwiedzenie strony internetowej hiszpańskiego stowarzyszenia zespołu Pradera-Williego na wypadek, gdybyś potrzebował więcej informacji.