Pierwsze badanie kliniczne w leczeniu Wrodzona amauroza Lebera, dziedziczna choroba, która atakuje siatkówkę, powodując ślepotę u dzieci cierpiących od momentu urodzenia. Dana choroba wpływa na siatkówkę, a szczególnie na komórki światłoczułe, które wychwytują światło dzięki retinolowi (podstawowa substancja w widzeniu).
Do tej pory nie było leczenia tej choroby, ale po latach badań istnieje nadzieja na wyleczenie dzięki rozwojowi różnych terapie genowe przez zespół naukowy należący do Institute of Ophthalmology w University College London i Moorfields Eye Hospital, oba centra w Wielkiej Brytanii. Leczenie obejmuje wprowadzenie zdrowych genów RPE65 do komórek, aby zaczęły wytwarzać retinol. Substancja ta nie jest produkowana z chorobą, ponieważ geny odpowiedzialne za produkcję mutują. Jeśli wszystko pójdzie zgodnie z planem, zdrowe geny zaczną działać, a funkcje komórek światłoczułych zostaną przywrócone. Naukowcy mają tę zaletę, że leczenie stosowano we wcześniejszych badaniach (z psami), uzyskując bardzo zadowalające wyniki.
Chociaż trzeba poczekać kilka miesięcy, aby usłyszeć werdykt, przewiduje się dobry wynik, za każdym razem, gdy można wykreślić chorobę z listy nieuleczalnych chorób, jest to osiągnięcie dla nauki i ludzkości.
