Grupa naukowców z University of Iowa (Stany Zjednoczone) właśnie opublikowała w cyfrowym wydaniu czasopisma „Nature Genetics” wyniki badań, w których pokazują pierwszy powszechny wariant genetyczny związany z rozwojem rozszczepu wargi.
To odkrycie jest ważne, ponieważ uwypukla nieznany dotąd mechanizm rozwoju, który leży u podstaw powstania tej wady wrodzonej, która jak wiemy rozwija się, gdy tkanki tworzące górną wargę lub podniebienie nie są odpowiednio zamknięte.
I jest tak, że rozszczep wargi lub podniebienia, które zwykle występują razem, występują u około jednego na 700 urodzeń i charakteryzują się zaburzeniami twarzy, które mogą utrudniać karmienie dziecka.
Badacze wcześniej wiedzieli, że mutacje w genie IRF6 są związane z rzadkim zaburzeniem rozszczepu, chociaż nie określono konkretnego wariantu odpowiedzialnego za rozszczep.
Teraz naukowcy zidentyfikowali wariant genetyczny związany z ryzykiem najczęstszej postaci rozszczepionej wargi. Ten wariant promuje ekspresję IRF6 w zarodkach modeli eksperymentalnych w miejscach, w których obszary twarzy są stopione i jest aktywowany przez inny produkt genetyczny, który uczestniczy w rozwoju twarzy, AP-2alfa.
Teraz powinniśmy wiedzieć, czy to odkrycie jest ważne, aby zapobiec przypadkom rozszczepu warg, ponieważ jeśli przyczyna jest genetyczna, należy ją wcześniej ustalić.
Na razie, jak wiemy, z naszej ciąży możemy pomóc, aby zaburzenie nie wystąpiło, przyjmując witaminę A i kwas foliowy, nie próbując alkoholu i przestrzegając zbilansowanej diety.
