On Zespół Turnera Jest to choroba genetyczna, na którą cierpią tylko kobiety. Zdarza się, że ich komórki nie mają zwykłych dwóch chromosomów XX, ale brakuje im X lub jego części.
Ten problem genetyczny objawia się przede wszystkim niskim wzrostem, brakiem rozwoju jajników, a zatem niepłodnością. Bardziej szczegółowo zobaczymy objawy i leczenie w całym artykule. U niemowląt obrzęk limfatyczny w dłoniach i stopach jest znaczący, jedno z ostrzeżeń, które należy zawsze skonsultować z pediatrą, jeśli się pojawią. Wczesna diagnoza jest niezbędna.
Jest to problem genetyczny o stosunkowo wysokiej częstotliwości: jedna na 2500 lub 3000 dziewcząt urodziła się żywa Jest nosicielem tej anomalii polegającej na utracie jednego z chromosomów X, to znaczy, że mają tylko 45 chromosomów zamiast 46, które są normalne.
Jedna trzecia dziewcząt z Zespół Turnera Są identyfikowane wkrótce po urodzeniu. Około jedna trzecia zostanie zidentyfikowana w szkole przez uderzający niski wzrost, a pozostała jedna trzecia zostanie zidentyfikowana w okresie dojrzewania lub dorosłości z powodu braku rozwoju dojrzewania, braku owulacji lub niepłodności.
Połowa pacjentów ma całkowicie 45 lat, X, ale druga połowa ma mozaikowatość, to znaczy niektóre z ich komórek mają normalny podwójny chromosom XX, a inni nie. Istnieją również przypadki, w których drugą linią komórkową jest 46, XY i 47, XXX i inne odmiany. Kiedy jedna linia komórkowa to 46, XY, a druga 45, X, prawdopodobieństwo zaburzeń jest większe, szczególnie na narządach płciowych, zarówno z powodu ich męskiego wyglądu, jak iz powodu problemów nowotworowych.
Jest również identyfikowany w 10% naturalnych aborcji, więc jest to dość częsta przyczyna utraty ciąży, a jednak ważne jest, aby rodzice wiedzieli, że jeśli mieli córkę z Turnerem lub z tego powodu zmarli. dlatego, że nie mają większej szansy niż jakakolwiek inna para, że problem się powtarza.
Objawy zespołu Turnera
Nie wszystkie dziewczyny są w równym stopniu dotknięte fizyczne objawy zespołu Turnera i istnieje wiele odmian, wpływających do pewnego stopnia na to, że mają 46, XX lub nie linii komórkowych. Nadzór medyczny jest niezbędny, aby osobiście uczestniczyć w każdej sprawie.
Najbardziej oczywistą i rozpowszechnioną cechą tego problemu genetycznego jest niski wzrost. Kobiety cierpiące na Turner i nieleczone są niskie, a połowa z nich nie osiągnie 1,45. Jest to jednak niewielki problem.
Bardziej skomplikowane jest zajęcie się kwestią rozwoju seksualnego, ponieważ powszechny jest bardzo niski rozwój pierwotnych i wtórnych cech płciowych, to znaczy ich jajniki są zahamowane i mogą cierpieć na brak miesiączki. Oznacza to, że większość ma poważne problemy z płodnością lub jest bezpłodna, chociaż niewiele mniej niż 2% z nich może zajść w ciążę bez pomocy.
Charakteryzują się również innymi objawami ciała, takimi jak szeroka klatka piersiowa, deformacja łokcia (łokieć łokciowy), krótka i szeroka szyja, bardzo niski wzrost linii włosów i obrzęk limfatyczny w kończynach, dlatego nosiciele, gdy są dziećmi, w jednej trzeciej przypadków.
Problemy z sercem występują w znacznym odsetku przypadków, szczególnie w aorcie, dlatego w tych przypadkach kardiolog zwykle przeprowadza okresowe kontrole.
W mniejszym stopniu wykazują one nieprawidłowości w pozycji uszu, deformację podniebienia, skoliozę, opadające powieki, zez, głuchotę i nietolerancję węglowodanów.
Niedoczynność tarczycy występuje u 15-30% pacjentów. Kontrola jest zwykle utrzymywana przez całe dzieciństwo w celu pomiaru czynności tarczycy i dlatego będzie jedną z analiz, które zostaną przeprowadzone u wszystkich dziewcząt o niskim wzroście. U dziewcząt z Turnerem kontrole należy przeprowadzać niezależnie od wielkości, do której się docierają, aby móc je leczyć, jeśli poziom hormonów jest niewystarczający.
Zaleca się stosowanie hormonu wzrostu przez 5 lat i zawsze przed 10, ale w sposób spersonalizowany i decydujący w każdej rodzinie. Ponadto większość dziewcząt z Turnerem będzie wymagać leczenia hormonalnego, aby rozwinąć dojrzewanie i nadal będzie go potrzebowała, aby utrzymać cykle miesiączkowe.
Inne problemy związane z zespołem Turnera
W Zespół Turnera nie powoduje problemów z upośledzeniem umysłowym lub autyzmem w większej proporcji niż te, które pojawiają się w pozostałej części populacji, ale jeśli trzeba zwracać uwagę na określone objawy psychiczne.
Oznacza to, że nie ma wyrazu tego syndromu w problemach psychicznych lub neurologicznych, ale jeśli doświadczenia dziewcząt mogą powodować problemy i cierpienie psychiczne. Niski wzrost, słaby rozwój cech seksualnych i rozumienie niepłodności powodują, że należy uważać, aby móc skierować młodego człowieka do specjalistów w dziedzinie zdrowia psychicznego, ponieważ są to okoliczności, które mogą być bardzo trudne do zaakceptowania i przyjęcia bez bólu emocjonalnego.
Nadopiekuńczość i troska o dziewczynę są wskazane jako przyczyna większej dziecinności i zależności, a także wskazują na obrazy niepokoju, niepewności i adaptacji szkolnej.
Okres dojrzewania może być bardzo skomplikowany dla tych dziewcząt i dlatego może mieć problemy z zaakceptowaniem ich schematu ciała i poczucia własnej wartości. W wieku dorosłym wskazana jest mniejsza ich część, tworząc stabilnych partnerów i niektóre problemy seksualne, ale na problemy psychiczne mają wyraźny wpływ doświadczenia i otoczenie.
Wniosek
On Zespół Turnera Pojawia się, gdy dziecko traci chromosom drugiej płci i będzie dziewczynką z pewnymi problemami wynikającymi z tego stanu.
Najważniejszy jest niski wzrost, możliwe problemy z sercem, podkreślając również brak rozwoju jajników i brak produkcji hormonów płciowych, co oznacza, że w większości przypadków nie dojdą do dojrzewania bez pomocy hormonalnej.
W pozostałych przypadkach dziewczyny z Zespół Turnera, które są w przybliżeniu jednym na 2500 urodzonych, mają normalną inteligencję oraz dobre warunki życia emocjonalnego i zdrowia, pod warunkiem, że otrzymają odpowiednią uwagę.
Więcej informacji | Medycyna i profilaktyka u niemowląt i nie tylko | XXY, potrójny chromosom płci u mężczyzn, zespół Cat Meow, rzadkie przypadki bliźniaków
