Nowa technika opracowana przez naukowców z chińskiego uniwersytetu w Hongkongu wyznacza przed i po diagnozie prenatalnej, ponieważ umożliwia rekonstrukcję pełny genom płodu z próbki krwi od matki.
Analizując krew matki, można wykryć dowolną chorobę spowodowaną zmianami genetycznymi, o wiele więcej niż obecnie. Ponadto, aby to zrobić, nie musisz używać środków inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, które niosą ryzyko dla matki i dziecka.
Na podstawie zmian kodu DNA w genomie płodu będzie można dowiedzieć się, kilka miesięcy przed porodem, czy dziecko może odziedziczyć wrodzone choroby, takie jak mukowiscydoza lub inne dolegliwości.
W poprzednich badaniach stwierdzono, że pływające DNA płodu obecne we krwi matki może być użyte do wykrywania określonych chorób dziedzicznych, takich jak zespół Downa. Ale to nowe odkrycie poszerza zakres możliwości wykrywania większej liczby chorób.
„Przed obecnymi pracami nie było jasne, czy cały genom płodu jest reprezentowany w osoczu matki, ani czy względne proporcje płodowego i matczynego DNA są stałe”.
Można to rozszyfrować genom płodu z próbki krwi od matki Jest to wielki postęp w dziedzinie medycyny prenatalnej, jednak ostrzegają, że technika jest wciąż w fazie eksperymentalnej. Należy go wdrożyć na dużą skalę, aby naprawdę zweryfikować jego skuteczność i wystarczająco dużo czasu, aż stanie się rzeczywistością w zasięgu kobiet w ciąży.
„Mimo że wciąż znajduje się w fazie weryfikacji koncepcji, badanie to pokazuje, że sekwencjonowanie DNA matki w osoczu ułatwia nieinwazyjny sposób skanowania całego genomu pod kątem problemów genetycznych”.
Wszystko wskazuje na to, że inwazyjne testy w ciąży, takie jak amniopunkcja i analiza kosmków kosmówkowych, są dniami numerowanymi. I że w przyszłości będzie łatwiej dostępny dla wszystkich kobiet w ciąży, nie tylko kobiet z grup ryzyka, w celu wykrycia możliwych chorób wrodzonych u płodu.
