Dzisiaj jest Narodowy Dzień Mukowiscydozy, jest to zaburzenie genetyczne, które dotyka głównie płuca i układ trawienny i sprawia, że dzieci cierpiące na to są bardziej podatne na powtarzające się infekcje płuc.
Obliczono, że ta choroba jest jedną z najpoważniejszych i najczęstszych chorób genetycznych zapadalność w naszym kraju to jedna na 5000 noworodków. Motto Hiszpańskiej Federacji Mukowiscydozy, abyśmy wszyscy zdali sobie sprawę z problemu, brzmi: „Oddychasz bez myślenia… Myślę tylko o oddychaniu!”. Wczesna diagnoza poprzez wykrycie u noworodków (badania przesiewowe noworodków), Konieczne jest wcześniejsze rozpoczęcie leczenia i zapobieganie pogorszeniu stanu płuc.
Hiszpańska Federacja Mukowiscydozy i jej regionalne stowarzyszenia nadal nalegają na pilną potrzebę uogólnienia testu w całym kraju, rozszerzając go na brakujące wspólnoty autonomiczne: Navarra, Castilla-La Mancha, Ceuta i Asturias
Mukowiscydoza diagnozuje się go coraz częściej, zwykle podczas karmienia piersią. W każdym razie około 15% osób dotkniętych tą chorobą jest następnie diagnozowanych (nawet w wieku dorosłym). Objawy zwykle koncentrują się na płucach i narządach układu trawiennego i mogą obejmować różne stopnie nasilenia.
Niewielka liczba dzieci z mukowiscydozą zaczyna odczuwać objawy zaraz po urodzeniu
Chociaż nadal nie ma ostatecznego wyleczenia, w ostatnich latach poczyniono znaczne postępy w leczeniu choroby i jej powikłań, mimo że pozostaje ona patologią bez wyleczenia.
Bardzo ważne jest, abyśmy nadal inwestowali w badania, podobnie jak inne kraje. Potwierdzają to Federacje cięcia świadczeń zdrowotnych i społecznych, zagrażają jakości życia osób z takimi poważnymi chorobami.
Wkrótce brytyjscy naukowcy przeprowadzą największą próbę terapii genowej mukowiscydozy. Wyobrażam sobie, że rodziny osób dotkniętych chorobą niecierpliwie czekają na wyniki.
