Zespół Westa, rzadka choroba, która „kradnie” dzieci z uśmiechu

W Niemowlęta i nie tylko Wielokrotnie rozmawialiśmy o chorobach, które dotykają niemowlęta i małe dzieci. Jeśli chodzi o warunki związane z padaczką dziecięcą, zdarzają się sytuacje, w których niektóre rodzaje padaczki są błędnie diagnozowane, ponieważ objawy mogą pozostać niezauważone, jak w przypadku zespół zachodni.

Ta choroba charakteryzuje się skurcze niemowlęce i opóźnienie psychoruchowe, ten drugi jest powodem, dla którego niemowlęta tracą uśmiech Z powodu tego warunku.

Co to jest zespół Westa?

On Zespół Westa lub zespół skurczu dziecięcego Jest to encefalopatia epileptyczna z dzieciństwa, choroba poważna, ale rzadka. Charakteryzuje się trzema elementami: skurcze padaczkowe, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia rytmu serca w elektroencefalogramie, chociaż jeden z nich może być nieobecny.

Ten stan występuje w przybliżeniu w 1 na 4000 do 6000 dzieci i dominuje w płci męskiej. Dzieci z zespołem Westa zwykle manifestują ten stan między 3 a 7 miesiącem życia, chociaż zdarzały się przypadki, w których pojawia się dopiero po 2 latach. Chociaż poczyniono postępy w leczeniu, zdarzały się przypadki, w których nie wykryto go w czasie, szczególnie gdy objawy są łagodne, ponieważ drgawki mogą być mylone z czkawką, skurczami lub bólem brzucha.

Przyczyny, które powodują ten zespół, mogą być prenatalne, okołoporodowe lub poporodowe. Najczęstsze są przyczyny prenatalne a wśród nich są następujące:

• Dysplazja mózgowa, jest najczęstszą przyczyną. Obejmuje: stwardnienie guzowate, nerwiakowłókniakowatość, zespół Sturge-Webera, zespół znamienia naskórkowego z hemimegalencefalią, zespół Aicardi, dysplazja ogniskowa kory mózgowej.
• Nieprawidłowości chromosomalne jak zespół Downa lub Millera Diekera.
• Infekcja: wirus cytomegalii, opryszczka zwykła, różyczka, toksoplazmoza lub kiła (gdy wpływają na płód).
• Choroby metaboliczne.
• Zespół wrodzony takich jak zespół Sjogrena-Larssona, zespół CHARGE, zespół PEHO, zespół Smitha-Lemli-Optiza, choroba Fahra i inne.
• Niedotlenienie lub niedokrwienie przyczyny prenatalnej: poroencefalia, hydranencefalia, leukomalacja okołokomorowa.

The Przyczyny okołoporodowe występują między 28. tygodniem ciąży a pierwszymi siedmioma dniami życiai obejmują one:

• Hipoksyczno-niedokrwienna encefalopatia, selektywna martwica nerwowa, stan marmoratus, uszkodzenie przyzębia, mózgowa okołokomorowa leukomalacja, ogniskowa i wieloogniskowa martwica niedokrwienna (poroencefalia, multicystic encephalomalacia).
• Hipoglikemia.

The przyczyny poporodowe występują najrzadziej Wśród dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Westa i obejmują:

• Infekcje takie jak bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (gruźlica, meningokoki, pneumokoki), ropień mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych o etiologii wirusowej (odra, ospa wietrzna, opryszczka zwykła, enterowirusy, adenowirusy, wirus cytomegalii, wirus Epsteina-Barra itp.).
• Krwotok i uraz: krwotok podtwardówkowy i podpajęczynówkowy.
• Encefalopatia hipoksyczno-chemiczna: zatrzymanie akcji serca, między innymi.
• Guz mózgu.

Terapia sterydowa i stosowanie leków są zwykle skuteczne w leczeniu tej choroby po wykryciu w młodym wieku, ale ogólnie ma ona złe rokowanie. 90% przypadków ma znaczące opóźnienie psychoruchowe, z ograniczeniami ruchowymi i autystycznymi cechami osobowości.

Zespół Westa ma śmiertelność 5%, a prawie połowa przypadków może rozwinąć inne zespoły epileptyczne, takie jak zespół Lennoxa-Gastauta. Większość dzieci będzie miała poważne następstwa, takie jak upośledzenie umysłowe i ciężka epilepsja, podczas gdy około 10% będzie miało normalne życie.

Objawy zespołu Westa

Jak wspomniałem wcześniej, są trzy elementy , które manifestują obecność objawu u niemowląt:

Skurcze padaczkowe

Skurcze charakteryzują się ostry, zwykle obustronny i symetryczny skurcz mięśni szyi, tułowia i kończyn. Zwykle towarzyszy im utrata przytomności.

Istnieją 3 główne rodzaje skurczów: zgięcie (kiwanie głową lub wzruszanie ramionami), wyprost (nagłe wyprostowanie szyi i tułowia, z wyprostowaniem i porwaniem 4 kończyn) i mieszane.

Opóźnienie psychoruchowe

U niemowląt z zespołem Westa możliwe jest wykrycie opóźnienia psychoruchowego nawet przed wystąpieniem skurczów u dzieci. W tym opóźnieniu są utrata nabytych umiejętności i nieprawidłowości neurologiczne.

To opóźnienie psychoruchowe objawia się za pomocą modyfikacja nastroju. Dziecko zaczyna być obojętne, pokazuje utrata uśmiechu i reakcje na bodźce zmysłowe. Porzucają presję przedmiotów i śledzenie wzroku, stają się bardzo drażliwi, płaczą bez powodu i gorzej śpią.

Zmiany EEG

Podczas wykonywania prezentowany jest elektroencefalogram arytmia, która polega na spowolnieniu i dezorganizacji aktywności elektrycznej mózgu, w postaci chaotycznej fabuły z mieszaniną niezależnych skoków i powolnych fal.

Jak ustalić, czy Twoje dziecko cierpi na skurcze niemowlęce

The najczęstsze cechy skurczów dziecięcych Są to:

• Typowy wzór skurczów polega na nagłym zgięciu do przodu i sztywności ciała, rąk i nóg.
• Każdy atak trwa tylko sekundę lub dwie, ale zwykle są one szeregowe.
• Występują częściej po przebudzeniu, ale rzadko występują podczas snu.
• Zwykle zaczynają się manifestować między 3 a 7 miesiącem życia.