Angel to dziewięcioletni chłopiec z achondroplazją i wszystko jasne. Kilka dni temu jego starsza siostra przeprowadziła z nim wywiad w sprawie pracy w szkole, a jego odpowiedzi zaskoczyły wszystkich dojrzałością i naturalnością, z jaką opowiada o swoim stanie. W skrócie daje nam wszystkim lekcję wielkości.
Być może nie zdajesz sobie z tego sprawy, ale dzięki niemu wiele osób będzie mogło dowiedzieć się więcej na temat achondroplazja, zaburzenie genetyczne o dziwnej nazwie, które wpływa na wzrost kości i występuje u jednego na 25 000 noworodków.
Mały, ale bardzo duży
W ciągu zaledwie dwóch minut ten dzieciak mówi odważnie i wyraźnie to wyjaśnia wielkość człowieka nie ma nic wspólnego z jego wzrostem. Jest normalnym dzieckiem, jak każde dziecko w jego wieku, ze szczególnym aspektem, który całkowicie przyjął jako jego część.
„Nie chciałbym nie mieć achondroplazji”Co to jest achondroplazja?
Achondroplazja jest terminem mało znanym większości, ale ten stan genetyczny jest główną przyczyną karłowatości (w 70 procentach przypadków). Występuje u wszystkich ras i u obu płci i szacuje się, że są pewne 250 000 achondroplastycznych ludzi na całym świecie. Szacuje się, że w Hiszpanii jest od 950 do 1050.
Jest wytwarzany przez mutację genetyczną, która wpływa na wzrost kości i charakteryzuje się tym, że wszystkie długie kości są symetrycznie skrócone, długość kręgosłupa jest nienormalna, co powoduje dysharmoniczny wzrost ciała.
Najbardziej charakterystyczne cechy są widoczne przy urodzeniu: niski wzrost, krótkie nogi i ramiona, krótka szyja, duża głowa, wydatne czoło i stłoczenie zębów. Ta dysproporcja w ciele, oprócz hipotonii (zmniejszonego napięcia mięśniowego), ma wpływ na nabywanie umiejętności motorycznych dzieci achondroplastycznych, jest wolniejsza niż u dzieci, które nie urodziły się z tą chorobą.
Achondroplazja to nie tylko problem wysokościowy. Mutacja dotyczy wszystkich kości. Poważne komplikacje wynikają z problemów nie zawsze związanych z wysokością. Najczęstsze to:
- Utrata słuchu
- Problemy z kompresją kręgosłupa
- Wodogłowie
- Bezdech senny
- Wady szczękowo-twarzowe, które powodują połykanie i problemy z mową
- Otyłość
- Zwyrodnienie stawów
- Niemowlęta z achondroplazją mają wyższą śmiertelność niż dzieci bez achondroplazji
Według Fundacji ALPE, która zapewnia wsparcie i pomoc rodzinom dzieci z każdym rodzajem karłowatości, oczekiwany czas życia jest tylko nieznaczny w porównaniu z populacją ogólną, szczególnie z powodu chorób sercowo-naczyniowych.
Dziedziczenie dominuje autosomalnie, aw 80% przypadków jest to spowodowane mutacją u dzieci z rodzicami średniego wzrostu.
Niestety, podobnie jak w przypadku innych chorób powodujących niepełnosprawność, historia nie traktowała achondroplazji z godnością, na jaką zasługuje. Jest ważne walcz ze społecznym piętnem, które go otacza, ponieważ dzisiaj jest to niepełnosprawność, która wciąż wywołuje śmiech, a to „jedyna rzecz, która boli mieć inne dziecko”.
Urodzenie dziecka z achondroplazją
Film, który widzisz powyżej, został udostępniony na Facebooku przez Blanca Toledo, matka Anioła, z kim rozmawialiśmy aby dowiedzieć się więcej o jego historii.
Wiedzieli, że Angel miał achondroplazję podczas ostatniego rutynowego USG swojej ostatniej ciąży. W większości przypadków diagnozuje się je w trzecim trymestrze ciąży, wykrywając u dziecka nieprawidłowy wzrost kości i średnicę czaszki większą niż normalnie.
„Dwarfizm zgodny z achondroplazją” był druzgocącą diagnozą. „Najgorszy moment w całej historii Anioła miał miejsce od diagnozy aż do jego narodzin. Myślisz o wielu rzeczach, myślisz, że życie się zmieni i nie będziesz w stanie tego zrobić”, wspomina Blanca.
Narodziny
Jego matka pamięta dzień swoich narodzin jako: „Jeden z najbardziej spokojnych dni, jakie pamiętam w życiu”. „Nieznane zostały usunięte, a ja już tam byłem, aby razem rozpocząć podróż”.
„Teraz miałem dziecko, które wymagało naszej pomysłowości i wiedziała, jak najlepiej wykorzystać swój potencjał. W rzeczywistości jest tak w przypadku każdego z moich dzieci, ale wydaje się, że dzięki niemu nie możemy pozostawić żadnych luźnych celów”, powiedział kilka lat temu Blanca w prezentacji dla Fundacji ALPE.
Pierwsze lata
Z powodu opóźnienia w umiejętnościach motorycznych Angel stawiał pierwsze kroki znacznie później niż inne dzieci. Zaczął chodzić w wieku 2 lata i 7 miesięcy.
Następnie przyłączyło się do szkoły (uczęszcza na zajęcia w tym samym ośrodku co jego siostry), gdzie od pierwszej chwili byli zainteresowani traktowaniem go normalnie, biorąc pod uwagę ich szczególne cechy.
„Jest bardzo towarzyskim i serdecznym dzieckiem, które sprawia, że jest kochany i doceniany przez kolegów z klasy”
„Jest bardzo towarzyskim i serdecznym dzieckiem, które sprawia, że jest kochany i doceniany przez kolegów z klasy. Kiedy zaczął szkołę, całe centrum go znało, a starsi witali go cały czas. Dla niego było ciekawe, że wszyscy mu mówili to było pęknięcie i było świetne. Z jednej strony zawsze była bardzo wzmocniona przez swoją popularność w szkole, az drugiej przeceniona, że trzeba pracować ”.
Jak przebiegał Twój rozwój?
„Jego rozwój poznawczy był lepszy niż u jego rówieśników, nauczył się czytać sam i zawsze lubił się uczyć. Jednak opóźnienie w umiejętnościach motorycznych, dobrze i grubo sprawia, że wykonywanie pracy jest zawsze bardziej zmęczone niż dla jego towarzysze. Jego teksty poprawiają się, ale powiedzmy, że jest trochę gburowaty w swoich rysunkach i prezentacji. ”
„Obecnie chodzi na pływanie i fizjoterapię, ale w przeszłości zrobił wiele działania mające na celu poprawę napięcia mięśniowego, utrzymać postawę i poprawić zdolności motoryczne (wczesna stymulacja, terapia mowy, terapia wodna, karate, osteopatia, terapia ozonowa, akupresura itp.) ”
Wsparcie jego sióstr
Przybycie do rodziny dziecka z achondroplazją dotyczy całej rodziny, w tym były też dwie starsze siostry, które mają teraz 13 i 11 lat. W obliczu edukacji ich córekBlanca i jej mąż wyjaśnili:
„Siostry miały 4 i 2 lata, kiedy urodził się Angel. Fakt, że zawsze byli zadowoleni z tej sytuacji, oznacza, że nigdy nie doświadczyli jej tak dramatycznej sytuacji. Anioł był ukochanym dzieckiem od pierwszej minuty, a temat zawsze był omawiany oczywiście w zasadzie wykorzystaliśmy każdą okazję znormalizuj swoją achondroplazję".*
„Anioł był ukochanym dzieckiem od pierwszej minuty, a o tym temacie zawsze mówiono naturalnie”.
„Ogólnie rzecz biorąc,w stosunku do trzech jest podobny, dzieci rozumieją dość intuicyjnie, co może potrzebować Angel, i przez większość czasu nie zauważam różnicy w leczeniu. W szkole nauczyciele zawsze są zaskoczeni tym, jak znają go koledzy z klasy Anioła, pomagają mu w tym, czego potrzebuje, i przechodzą od niego do tego, czego nie robi ”.
Co powiesz rodzicom, którzy otrzymają diagnozę dziecka achondroplastycznego?
„Powiedziałbym ci to następne dziecko pokochają go (Brzmi głupio, ale największym strachem mego męża było odrzucenie go) tak samo jak większość innych, że zapomną, że tak czy inaczej ”.
„Dzisiaj ten film uczynił parę 32-tygodniową ciążę (która myślała, że przerywają) z pysznym dzieckiem w ramionach”.
„Anioł pyta mnie wiele razy, jak by był, gdyby nie był achondroplastykiem, i zawsze odpowiadam, że to nie byłby on, że jest kompletną paczką. Na początku myślisz tylko, że dziecko ma achondroplazję i wszystko kręci się wokół tego tematu, ale czas sprawia, że ten temat zostaje zastąpiony codziennymi, naturalnymi, radościami i smutkami normalnymi i identycznymi z problemami innego dziecka.
„Powiedziałbym, że nie będzie to okrutny cel dokuczania ludziom. Społeczeństwo się zmienia, wśród wszystkich ludzi uwrażliwiamy i za każdym razem, gdy wszyscy jesteśmy bardziej tolerancyjni, widziałem, jak Anioł wchodzi na place zabaw dla dzieci pełne dzieci, wszyscy patrzą na niego wyraźnie, ale po dwóch minutach bawi się jednym lub drugim. Powiedziałbym im, że odkryją, do czego są zdolni i napełni ich dumą... W każdym razie powiedziałbym ci wiele rzeczy. ”
Dziękujemy Blance, że pozwoliła nam wykorzystać zdjęcia z wywiadu Angel i że tak wrażliwie odpowiedziała na pytania, które jej zadaliśmy.
Zdjęcia | Dzięki uprzejmości Blanca Toledo
Więcej informacji | Fundacja ALPE
W Babies i więcej | Co 33 dziecko rodzi się z wrodzoną wadą: Przewodnik po zapobieganiu
