Nowy krok pozwoli walczyć z achondroplazją lub, jak to się powszechnie nazywa, karłowatością. Naukowcy należący do CSIC (Wyższej Rady ds. Badań Naukowych) właśnie ogłosili związek między genem Snail1 a rozwojem szkieletu, a także możliwość opracowania nowych terapii, które mogą przynajmniej spowolnić rozwój tej anomalii genetycznej .
Pamiętamy przypadek Ainhoa, dziewczynki, która cierpiała na achondroplazję, oprócz cierpienia z powodu tej rzadkiej choroby, musiała cierpieć z powodu ograniczonych środków dostępnych dla szkoły, w której uczyła się, aby właściwie się zintegrować.
Achondroplazja Jest to choroba genetyczna naznaczona kilkoma wadami wzrostu kości, szczególnie kończyn, dlatego są one znacznie krótsze niż normalnie i nie mają związku z resztą ciała. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn karłowatości, a jej występowanie szacuje się na jedną na 26 000 do 40 000 urodzeń. Ten poważny problem może mieć w końcu swoje dni. Wzrost aktywności genu wspomniany powyżej jest związany z aktywnością receptora FGFR3 (receptora wzrostu fibroblatu typu 3), to znaczy jego mutacją. Jego działanie to w zasadzie komunikat, który wysyła do jądra komórek, mówiąc im, że muszą one dojrzewać bez przestrzegania normalnych parametrów czasu, będąc znacznie szybszym dojrzewaniem.
Naukowcy odkryli, że ludzkie płody cierpiące na achondroplazję miały większą aktywność genu Snail1, co pozwala na wykorzystanie tego genu jako celu do opracowania odpowiednich terapii w celu zwalczania tej choroby. Kilkuletnia praca pozwoli nam ograniczyć kolejną chorobę, poprawiając jakość życia dzieci, które mogą na nią cierpieć.
