On Zespół Menkesa To rzadka choroba. Nazywa się to również chorobą kręconych włosów lub zespołem kręconych włosów Menkesa, ponieważ kruche i kręcone włosy są jednym z jej objawów.
Jest to choroba genetyczna, na którą przypada 300 000 urodzonych dzieci. Występuje, gdy powoduje defekt w genie ATP7A sprzężonym z chromosomem X. awaria w transporcie i absorpcji miedzi, powodując deficyt miedzi w mózgu i wątrobie oraz nadmiar w nerkach i jelitach.
Musimy raz jeszcze podziękować za postęp naukowy w wykrywaniu tego rodzaju rzadkich chorób, ponieważ został opublikowany w The New England of Journal Medicine pracuje nad grupą naukowców z National Institutes of Health w Stanach Zjednoczonych badanie krwi, które wykryje zespół Menkesa u noworodków.
Zobaczmy, jak wpływa ta straszna choroba. Brak miedzi w organizmie dziecka wpływa na kości, mózg, tkanki, tętnice i włosy. Dziecko może mieć normalny wygląd po urodzeniu, ponieważ choroba jest zwykle wykrywana między drugim a trzecim miesiącem życia.
Niektóre objawy choroby obejmują hipotermię, brak napięcia mięśniowego (hipotonia), drgawki, upośledzenie umysłowe i trudności z karmieniem.
Nie ma leczniczego leczenia choroby, ale przynajmniej wczesne wykrycie zaraz po urodzeniu dziecka pomoże jak najszybciej zastosować leczenie, aby uniknąć dalszych komplikacji u dziecka.
Na blogu choroby Menkesa znajdziesz informacje z pierwszej ręki na temat zespołu, ponieważ został on stworzony przez rodziców w Barcelonie, którzy mają tam doświadczenie z synem Gerardem.
