Amniopunkcja jest testem prenatalnym, który jest najczęściej stosowany w celu wykluczenia chorób wrodzonych. Składa się z usunąć próbkę płynu owodniowego, czyli płyn, który otacza płód podczas jego życia wewnątrzmacicznego, który go chroni i odżywia.
Odbywa się to poprzez nakłucie igły ciężarnym brzuchem, kontrolując za pomocą kontroli ultradźwiękowej, czy technika działa dobrze. Łożysko krzyżuje się i usuwa około 20 mililitrów płynu owodniowego wokół dziecka. Nie wpływa na dziecko, ponieważ ta ilość jest uzupełniana w ciągu 24 godzin.
Nie dotyczy to wszystkich kobiet w ciąży, ale tylko w niektórych przypadkach, jest to również opcjonalne, a rodzice mają prawo odmówić realizacji po rozważeniu ryzyka i korzyści.
Jest on oferowany w celu ryzykowania ciąż, najczęstszym przypadkiem są kobiety w ciąży w wieku 35-40 lat, ponieważ udowodniono, że prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa 1 wśród 1250 noworodków u osób poniżej 30. roku życia jest znacznie zwiększone. 1 z 400 osób powyżej 35 roku życia i 1 na 100 osób powyżej 40 roku życia. Inne przypadki, w których ten test jest wskazany, to wykrycie jakiejkolwiek nieprawidłowości w badaniach przesiewowych, takich jak badania ultrasonograficzne lub badania krwi, lub w przypadku wywiadu rodzinnego lub ciąży z wadami wrodzonymi.
Można to zrobić po 10 tygodniach ciąży, chociaż zwykle wykonuje się to między 16-20 tygodniami. Zgodnie z wydarzeniem zostanie rozważone:
- Wczesna amniopunkcja: przeprowadzana między 12 a 16 tygodniem. Zwykle dzieje się to w czasie ciąży matek powyżej 35 lat lub w przypadku zmian genetycznych u któregokolwiek z rodziców lub w poprzednich ciążach.
- Późno: po 32 tygodniach służy do pomiaru stopnia dojrzałości płuc dziecka lub jako leczenie wielowodzie (gdy jest więcej płynu niż to konieczne i należy go pobrać, aby uregulować sytuację) lub inne patologie.
Z uzyskanej cieczy analizowane są różne składniki w celu wykrycia różnych anomalii:
Alphafetoproteins: jego wzrost sugeruje wady cewy nerwowej (wady rozwojowe rdzenia kręgowego), bezmózgowie, zmiany ścian brzucha, zaburzenia nerek i jelit. Acetylocholinesteraza: jej obecność wskazuje również na możliwy defekt cewy nerwowej. Bilirubina: zwiększa się, jeśli dochodzi do zniszczenia krwi (hemolizy), jak to się dzieje w przypadkach niezgodności grupy krwi między matką a dzieckiem. Środek powierzchniowo czynny w płucach: wskazuje stopień dojrzałości płuc. Komórki płodu: do analizy zmian chromosomów. Na przykład wykrywa namnażanie chromosomów, jak ma to miejsce w zespole Downa. DNA: aby wykluczyć mutacje genetyczne. Ryzyka: Może być lekko bolesny lub denerwujący. Od jednego do dwóch procent kobiet odczuwa skurcze, niewielkie straty krwi lub płynu owodniowego. Po zabiegu zaleca się kilka dni relatywnego odpoczynku. Jest uważany za bezpieczną technikę. Ryzyko aborcji wynosi około 0,5%, a ryzyko infekcji macicy jest minimalne.
Należy wziąć pod uwagę, że w bardzo małej liczbie przypadków nie uzyskano wystarczającej lub skutecznej próbki i konieczne może być powtórzenie testu.
