Zespół łamliwego chromosomu X. Jest to kolejna z nieprawidłowości chromosomowych związanych z parą, która determinuje płeć. W tym przypadku jest to anomalia chromosomu X, który ma fragment końca jednego z częściowo uszkodzonych ramion. Jest to najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego z przyczyn dziedzicznych i niestety nie jest dobrze znana.
Jest to spowodowane mutacją w jednym genie, FMR1, który znajduje się na jednym z chromosomów płciowych, chromosomie X. W genie FMR1 występuje specyficzny segment DNA, który zwykle powtarza się 5 do 40 razy. U osób dotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X ten segment zwany CGG rozszerza się do 200 razy lub więcej, uniemożliwiając genowi wytwarzanie delikatnego białka chromosomu X. Białko to jest kluczowym czynnikiem w regulacji mózgu, a jego brak powoduje deregulację innych białek i powoduje problemy w nauce i zachowaniu.
Jak przenoszony jest zespół łamliwego chromosomu X?
To jest dość często dziedziczne zaburzenie, od jednego na 4000 narodzin, u mężczyzn, ponieważ są bardziej narażeni na konsekwencje tej nieprawidłowości genetycznej. Uszkodzony chromosom może być przenoszony na dzieci zarówno przez mężczyzn, jak i przez nosicielki, ale w przypadku dziedziczenia mężczyzny ich udział jest bezpieczny, ponieważ nie mają innego chromosomu X, aby go chronić. Szacuje się, że w Hiszpanii może to dotyczyć około 10 000 osób.
Ponieważ jest to gen recesywny, więc u kobiet, jeśli nie są nosicielami obu wadliwych X, będą nosicielami, ale nie poniosą konsekwencji tego zespołu. Chociaż jest to zaskakujące, szacuje się, że 1 na 600 kobiet jest nosicielką kruchego chromosomu X, aw Hiszpanii może wynosić około 50 000.
Należy pamiętać, że matka nosicielki ma 50% szansy na przeniesienie anomalii na każde ze swoich dzieci i że jej córki, pomimo braku objawów, mogą z kolei przekazać je swoim dzieciom, jeśli odziedziczyły je . Chodzi o to, że 90% przewoźników nie zdaje sobie sprawy.
Jak się to diagnozuje?
Jedyny sposób na zdiagnozować zespół łamliwego chromosomu X. jest przeprowadzenie analizy genetycznej. Ponieważ jest to dość powszechny problem w społeczeństwie, uważa się, że postawienie tej diagnozy w przypadku opóźnienia umysłowego lub rozwojowego bez znanej przyczyny byłoby bardzo właściwe, zwłaszcza, że małe dzieci, które cierpią z tego powodu, nie dają oczywistych próbek fizycznych, które pozwalają im zaoferować opiekę wyspecjalizowane wcześnie.
Ponadto wygodnie jest rozszerzyć analizę na krewnych osób z niezdiagnozowanym portretem umysłowym lub rozwojowym, aby przyszłe przypadki mogły być kontrolowane prenatalnie.
Czy zespół łamliwego chromosomu X jest wyleczony?
Nie, nie ma możliwości wyleczenia. Można temu zapobiec diagnoza genetyczna, identyfikując nosicieli, aby znali ich stan i szukali diagnozy przed implantacją, pobierając komórki zygoty przed implantacją, po zapłodnieniu „in vitro”. To nie tylko zapobiega dziecku cierpienia z powodu problemu, ale także pozwala uniknąć wyboru żeńskich zarodków, które mogłyby być przekaźnikami.
Obecnie leczenie zespół łamliwego chromosomu X. Wczesna diagnoza jest bardzo konieczna w celu koordynacji stymulacji noworodka, farmakologicznego leczenia objawów klinicznych, wsparcia psychoterapeutycznego, logopedii, pedagogiki i terapii zajęciowej. Proponuje się również, aby w średnim okresie możliwe było wyleczenie dzięki terapii genowej lub przynajmniej za pomocą leków odtwarzających działanie białka FMRP, których brak wywołuje zespół.
Jak to wpływa na rodzinę?
Rodzina Będzie to miało ogromne znaczenie w życiu dzieci z tym problemem, a diagnoza jest zwykle traumatycznym momentem, ponieważ oprócz pacjenta dotyczy to całej rodziny. Po pierwsze, musisz pomyśleć, że diagnoza nie zawsze jest wczesna i przychodzi po długim czasie udręki i poszukiwań.
Fakt, że jest to problem dziedziczny, budzi wiele lęków, a nawet poczucia winy. Martw się, dopóki nie dowiesz się, że inni członkowie rodziny mogą je przekazać, a także dziwne uczucie do dziecka, poza głęboką troską.
Po chwili „szoku” rodziny wracają do zdrowia, poszukaj pomocy i leczenia, aby pomóc dziecku i często ważne jest, aby odpocząć i poznać doświadczenia innych rodzin. W każdym razie musimy wiedzieć, że obecność osoby niepełnosprawnej wpływa na rodzinę i samopoczucie psychiczne jej członków, będąc w stanie prowadzić niższe życie społeczne i czuć się bez zasobów, aby stawić czoła problemom. Właśnie dlatego relacje z rodzinami w tym samym procesie bardzo im pomagają. Ostatecznie zaakceptowanie niepełnosprawnego członka rodziny i stawienie czoła rzeczywistości poprzez wzbogacenie życia jest drogą do lepszej jakości życia dla wszystkich.
Objawy łamliwego chromosomu X
Najbardziej oczywistym objawem jest upośledzenie umysłowe Od łagodnego do ciężkiego. Ponadto mężczyźni mogą mieć nadpobudliwość, niezorganizowany język i autyzm, chociaż ich zachowanie jest, nawet w tych przypadkach, czułe. Dziewczęta mogą cierpieć na łagodne upośledzenie umysłowe, ale nie ma innych powiązanych problemów, z wyjątkiem wyraźnej nieśmiałości. Na wczesną menopauzę może mieć również wpływ.
W 80% przypadków wystąpią rozpoznawalne objawy fizyczne. U mężczyzn: duże jądra, duże uszy, wydatna żuchwa. Typowa twarz jest długa i wąska. Około połowa będzie miała nadwrażliwość na stawy i płaskie stopy. Dotknięte kobiety mają te same problemy, a nadawcy mogą mieć izolowaną funkcję.
Leczenie
Upośledzenie umysłowe i problemy z zachowaniem społecznym są najpoważniejszymi problemami spowodowanymi zespołem łamliwego chromosomu X, jednak dzięki wczesnemu wykryciu i leczeniu wielodyscyplinarnemu stymulacja może rozpocząć się wkrótce, co pomoże im się rozwinąć Maksymalnie twoje możliwości. Rodzina będzie bardzo ważna w stymulacji i musi zacząć w pierwszych latach życia.
Gdy dziecko dorasta, może być konieczne pójście na terapię mowy i logopedie, oprócz poszukiwania wsparcia w takich obszarach, jak uwaga, nadpobudliwość, relaksacja, impulsywność lub umiejętności społeczne, w niektórych przypadkach za pomocą leków Lepsza integracja
Z leczenie oparte na odpowiedniej uwadze i spersonalizowanej edukacji Dorośli z tym problemem mogą rozwinąć aktywność zawodową, szczególnie poprzez terapię zajęciową, koncentrując się na czynnościach motorycznych lub czynnościach powtarzalnych. Ci ludzie, którzy cierpią zespół łamliwego chromosomu X. Mogą maksymalnie rozwinąć wszystkie swoje zdolności i poczuć ostatnią część społeczeństwa.
