Możliwość jak najszybciej dowiedzieć się, czy płód ma jakieś zmiany genetyczne w nieinwazyjny sposób Pomogłoby to zacząć traktować go od zera.
Z tego powodu dobrą wiadomością jest to, że stworzyła grupa naukowców z Baylor College of Medicine of Texas (USA) test, który pozwala na zdiagnozowanie ich poprzez sekwencjonowanie niewielkich ilości DNA płodu we krwi matki.
Nowa analiza, która mogłaby zostać zastosowana po wykryciu pewnych nieprawidłowości szkieletowych przy pierwszym badaniu ultrasonograficznym, pozwoli wykryć choroby, takie jak anemia sierpowata, hemofilia lub mukowiscydoza.
Jeszcze jeden krok w kierunku wczesnego wykrywania
Nieinwazyjne testy prenatalne na zaburzenia chromosomowe nie są nowe. W 2017 r. Opracowano test na recesywne choroby jednego genu, które występują, gdy ktoś ma dwie kopie wadliwego genu. Ten test jest przydatny, gdy jedno lub oboje rodzice są nosicielami chorób dziedzicznych.
U niemowląt i nie tylko Badanie krwi może zidentyfikować ryzyko cukrzycy ciążowej w pierwszym trymestrze ciąży Teraz, nowe badania, których wyniki zostały opublikowane w „Nature Medicine”, zaprojektowały test analizujący 30 genów związanych z dominującymi chorobami genetycznymi (które występują, gdy ktoś ma tylko jedną kopię wadliwego genu).
Są one zwykle spowodowane mutacją plemników, komórki jajowej lub zarodka i występują częściej, gdy jedno z rodziców jest stosunkowo starsze.
Duża próbka i dobre wyniki
W badaniu przeanalizowano próbki krwi od 422 kobiet w ciąży, począwszy od dziewięciu tygodni ciąży, w klinikach w USA, Europie i Azji.
W niektórych przypadkach możliwe nieprawidłowości szkieletu wykryto w badaniu ultrasonograficznym, a 32 były w teście dodatnie pod względem mutacji w jednym z 30 genów.
Ponadto badacze sprawdzili w 147 przypadkach, wykonując bardziej inwazyjne testy lub testy poporodowe. W ten sposób mogli potwierdzić, że wstępne testy z krwią matki były prawidłowe.
U niemowląt i innych osób Test przewiduje ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego w pierwszym trymestrze ciążyJinglan Zhang z Baylor College of Medicine of Texas i dyrektor badania wyjaśnia, że:
„Dotychczasowe dane pokazują, że ten test jest obiecujący i dokładny w wykrywaniu mutacji, które powinny być.”
Dodaje jednak to „Będą potrzebować wyników znacznie większej grupy kobiet, aby wykazać, że test jest klinicznie użyteczny”.
Zdjęcia | iStock
