Widzieliśmy już, że epilepsja dziecięca charakteryzuje się obecnością kryzysów i potrzebą przeprowadzenia specjalnego leczenia, które pomoże nam poprawić jakość życia tych dzieci.
Byliśmy również w stanie zweryfikować istnienie szeregu zespołów epileptycznych, które występują z różnymi objawami. Dzisiaj przestaniemy poznawać nieco bliżej jednego z nich; zajrzyjmy do środka co to jest zespół Draveta.
Zespół Draveta, znany również pod nazwą Ciężka miokloniczna padaczka dzieci (SMEI), a jedną z jego głównych cech jest to, że lokalizacja jest nieokreślona, oprócz badania ogólnych i ogniskowych kryzysów.
Przyczyną napadów padaczkowych tego zespołu są często napady gorączkowe (które mogą być, jak powiedzieliśmy wcześniej) uogólnione i / lub częściowe, które mogą się powtarzać po pewnym czasie lub rozciągać się w czasie. Zwykle pojawia się między czterema a dwunastoma miesiącami życia, a szczególną cechą zespołu Dravet jest to jest odporny na leczenie.
Jego pochodzenie jest genetyczne, ponieważ istnieje specyficzna mutacja genu SCN1A, który jest odpowiedzialny za posiadanie niezbędnych informacji do zbudowania białka, które tworzy kanał sodowy w neuronach. W tym zespole, gdy dochodzi do mutacji, funkcje tego białka zmieniają się w stosunku do tego, co powinien on wykonywać.
Pamiętaj jednak, że Chociaż istnieje pozytywna diagnoza genetyczna, nie oznacza to, że rozwija się kompletny zespół Draveta. Istnieje wiele różnych czynników, które mają duże znaczenie w chorobie.
Tak więc, chociaż obecnie nie mamy wyleczenia ani niezbędnych przeciwpadaczkowych terapii farmakologicznych, ważne jest ustalenie wczesnej diagnozy, która oprócz testów genetycznych obejmuje diagnozę kliniczną, która wskazuje między innymi historię kryzysów, rodzaje napadów, przeprowadzone testy ...
Z drugiej strony, ta, która obecnie nie leczy, nie oznacza, że nie ma leczenia odpowiedzialnego za zmniejszenie napadów i poprawę jakości życia dzieci i ich rodzin z zespołem Dravet.
Niektóre z najczęstszymi lekami są walproinian, fenobarbital lub benzodiazepiny, które pomagają zmniejszyć, jak już powiedzieliśmy, liczbę kryzysów. Należy jednak zachować ostrożność, ponieważ istnieją leki, które wbrew oczekiwaniom mogą nasilać kryzysy (takie jak karbamazepina, lamotrygina, wigabatryna lub fenytoina).
Ponadto bardzo ważne jest, aby uzyskać globalne leczenie, które pomaga przeprowadzić optymalną ewolucję różnych obszarów rozwoju, tj. Obszarów motorycznych, poznawczych, językowych i społecznych.
Na koniec należy zauważyć, że ewolucja tego zespołu jest różna u każdego dziecka, chociaż okres stabilizacji występuje w wieku około czterech lat. W tym okresie napady częściowe i miokloniczne mogą się zmniejszyć, a nawet zniknąć, chociaż napady nadal występują, chociaż z mniejszą intensywnością i częstotliwością. Funkcje motoryczne, poznawcze lub komunikacyjne są ustabilizowane, chociaż możliwe znaczące opóźnienia, które mogą się pojawić, nadal występują z różnym nasileniem.
Jak widać, Zespół Draveta Jest to dość rzadka choroba, w której wciąż jest wiele do odkrycia, aby pomóc tym, którzy cierpią na nią.
