Zespół naukowców ujawnił część „ścieżki genetycznej”, po której następuje zespół Downa. Wśród nich jest hiszpańska neurobiolog Mara Dierssen (z Centrum Regulacji Genomicznej w Barcelonie), chociaż grupą kieruje lekarz z Szpitali Uniwersyteckich w Genewie Stylianos Antonarakis.
Mieli „wyjątkową” okazję do nauki dwóch bliźniaków z których tylko jeden miał zespół Downa, to znaczy (z wyjątkiem chromosomu 21, genom obu był taki sam). Badanie zostało opublikowane w Nature, a słowami Dierssena stanowi postęp koncepcyjny pozwalający zrozumieć, w jaki sposób zachodzi deregulacja genów w zespole Downa. Antonarakis wskazuje na możliwość, że zygota zaczęła się rozwijać wraz z trisomią na chromosomie 21, a po jednym z podziałów komórkowych jedno z bliźniaków straciło dodatkową kopię chromosomalną. Sprawa została wznowiona od 2008 r. Rodzice zdecydowali się na dobrowolne przerwanie ciąży, wiedząc, że jedna z ich córek urodzi się z zespołem Downa.
Następnie lekarze (za uprzednią zgodą rodziców) pobrali próbki obu poprzez biopsję. Dziwnie taki przypadek występuje tylko w jednej na 385 000 ciąż bliźniąt jednozielonych.
Wiemy, że ludzie z zespołem Downa mają trzy kopie chromosomu 21 (zamiast dwóch) i wielu badaczy od dawna próbowało wiedzieć, dlaczego ta dodatkowa kopia powoduje objawy związane z trisomią. Rozróżnienie zmian genów związanych z problemem i odróżnienie ich od naturalnych wariantów wydaje się skomplikowane, w wyniku czego zachowanie zespołu z genetycznego punktu widzenia jest nie do odczytania.
Kopia chromosomu 21, która zakłóca cały genom
I nie kilka razy zapytało kilku badaczy z powodu jakich mechanizmów powstają różne objawy związane z zespołem Downa, takie jak wrodzona choroba serca lub przewlekła białaczka szpikowa.
Zespół Downa jest bardziej złożony niż wcześniej sądzono, ponieważ ma wpływ na resztę ludzkiego genomui może powodować zmiany w domenach wszystkich chromosomów. Naukowcy potwierdzili swoją hipotezę na modelach zwierzęcych oraz w eksperymencie z przeprogramowaniem komórkowym
Wśród innych specyficznych aspektów badania wykazały, że jeden ze zderegulowanych genów u bliźniaka z trisomią 21 nazywa się DYRC1A, właśnie na podstawie czego Dierssen bada odwrócenie części objawów zespołu Downa.
W badaniu z udziałem osób dotkniętych chorobą naukowiec znalazł obiecujące wyniki, a druga faza (mierzenie efektów interwencji) zakończy się za kilka miesięcy.
Antonarakis jest przekonany, że bliźniaki genewskie (rodzina jest Szwajcarami) nadal będą pomocne w rozwiązywaniu tego problemu.
