Niektóre choroby o charakterze metabolicznym są dziwne i czasami trudne do wykrycia, nie rozpoczynając działalności, ale dzięki opracowaniu nowej metody umożliwiającej wykryć niektóre z tych rzadkich chorób metabolicznych, można zastosować leczenie, zanim choroba zacznie działać, powodując uszkodzenie dziecka lub przynajmniej upewniając się, że ryzyko jest zminimalizowane.
Niektóre z tych chorób, takie jak zespoły Tay-Sachsa, Fabry'ego i Gauchera, pozostają nieaktywne przez kilka miesięcy po urodzeniu dziecka, ale kiedy się rozwiną, skutki mogą być dramatyczne w niektórych przypadkach, ponieważ mogą powodować upośledzenie umysłowe, ślepotę, a nawet śmierć
Ta metoda została opracowana przez naukowców z University of Washington (USA) i jest systemem analitycznym, który umożliwia wykrywanie wadliwych enzymów działających w tego rodzaju chorobach. Zasadniczo polega on na pobraniu pewnej ilości krwi z pięty dziecka, która jest następnie odwadniana i nawadniana w celu zbadania enzymów, a tym samym uzyskania spektrometrii mierzącej poziomy enzymu pod względem jakości i budowy. Za kilka dni uzyskasz wyniki i będzie wiadomo, czy występują lub nie występują patologie metaboliczne.
Zasadniczo analiza może wykryć do 15 rodzajów wadliwych enzymów odpowiednich rzadkich chorób metabolicznych, dzięki czemu uzyskuje się bardzo skuteczny system zapobiegania.
