W ostatnich dniach słyszeliśmy wiadomości o połączeniach rzadkie choroby.
Dlaczego oni się tak nazywają? Ponieważ są one rzadkie. Jest mniej niż jeden przypadek na 2000 mieszkańców.
Według Hiszpańskiej Federacji Rzadkich Chorób (EFRR) istnieje około 7 000 chorób, głównie genetycznych, dotykających półtora miliona hiszpańskich dzieci.
Mogą manifestować się w każdym wieku, ale większość (35%) umiera przed osiągnięciem jednego roku życia; 10% między pierwszym a piątym rokiem; i 12% między 5 a 15 lat.
Nieznajomość pochodzenia choroby, dezorientacja i dezorientacja w momencie diagnozy, oprócz odrzucenia społecznego, utraty poczucia własnej wartości, izolacji i braku kontaktu z innymi dotkniętymi ludźmi to niektóre z objawów cierpiących rodzinę i pacjenta. Istnieje dezinformacja na temat opieki, leczenia, lekarzy i specjalistów, ponieważ nie ma protokołu, którego należy przestrzegać dla tego rodzaju chorób lub konkretnych leków, które by je leczyły.
Po urodzeniu lub w dzieciństwie mogą wystąpić choroby, takie jak zanik rdzeniowy kręgosłupa (zwyrodnienie komórek rdzenia kręgowego, które powodują porażenie) lub achondroplazja (zaburzenie genetyczne wzrostu kości), podczas gdy w stwardnieniu dojrzałym lub rak tarczycy
Rzadkie choroby zwykle powodują niepełnosprawność, z deficytem na poziomie sensorycznym i intelektualnym. Z 7 000 tylko 2 000 ma określone leczenie.
Szczerze mówiąc, bardzo smutne dane. Ponadto, ponieważ rzadkie choroby są bardzo nieopłacalne dla przemysłu farmaceutycznego z powodu ich niskiej częstości występowania, niezbędna rzecz nie jest inwestowana w opracowywanie nowych leków.
Stąd kładziemy nasze małe ziarno piasku, aby rozprzestrzeniać rzadkie choroby, takie jak zespół Angelmana.
Wiemy, jak ważne jest, aby pacjent i rodzice postawili wczesną diagnozę i uniknęli udręki przejścia od lekarza do lekarza, nie wiedząc, co ma dziecko.
