Odkryto nową formę dziedzicznej krzywicy

Krzywka jest chorobą wieku dziecięcego, która występuje, gdy występuje niedobór mineralizacji kości dziecka, gdy znajdują się one w fazie wzrostu. Patologia charakteryzuje się brakiem witaminy D, więc niezbędnym do utrzymania odpowiedniego poziomu wapnia i fosforu w organizmie, jest krzywica niedoboru.

Teraz grupa badaczy z Niemiec, Ameryki Północnej i Hiszpanii (z Saragossy) właśnie to zrobiła odkryj nową formę dziedzicznej krzywicy. Ciężar badań spadł na Instytut Genetyki Człowieka w Monachium (Niemcy), a odkrycia dokonano u 9 członków z trzech rodzin różnych narodowości, którzy zaprezentowali nową formę dziedzicznej krzywicy. Do tej pory znane przypadki krzywicy pochodzenia dziedzicznego były spowodowane mutacją genu (FGF23). Nowy wariant jest związany z genem DMP1, rodzice są nosicielami choroby, ale nie cierpią na nią, a dziecko przejawia chorobę później, niż gdyby miał krzywicę niedoborową (po sześciu miesiącach). Ważnym czynnikiem cierpiącym na tę chorobę byłoby słabe narażenie na światło słoneczne.

Dzięki temu odkryciu mechanizm przyswajania fosforu i wapnia przez organizm można poznać bardziej szczegółowo. Konieczne jest poznanie chorób i możliwych rozwiązań, chociaż mają one bardzo niewielki wpływ na populację, a zatem cierpiące na nie dzieci mogą mieć lepszą jakość życia.

To, że dzieci są narażone na światło słoneczne, jest naprawdę konieczne, nie tylko nabiera zdrowego koloru, ale dzięki swojemu ciału prawidłowo się rozwijasz.

Wideo: DNA i kod genetyczny (Może 2024).