Rdzeniowy zanik mięśni Jest to choroba zwyrodnieniowa i dziedziczna, która do tej pory nie ma leczenia, które mogłoby z nią walczyć, nie ma leczenia zapobiegawczego, chociaż tak zwane „poradnictwo genetyczne”. Choroba ta powoduje zwyrodnienie w neuronach znajdujących się w rdzeniu kręgowym, zanik stopniowo staje się bardziej obecny w mięśniach paraliżujących w całym ciele, aw wielu przypadkach powoduje śmierć.
Dzięki zespołowi medycznemu ze szpitala Basurto (Bilbao) społeczność medyczna będzie miała bardzo precyzyjna nowa technika zdolna do zdiagnozowania prawdopodobieństwa, że choroba wpłynie na przyszłe dziecko. Choroba ta objawia się u dziecka, gdy zbiegnie się w czasie, że oboje rodzice mają mutację określonego genu, dzięki nowemu systemowi można dowiedzieć się, czy którykolwiek z rodziców jest wolny od tej mutacji i ocenić, czy zostanie wykryty, jak wpłynie na chorobę Do przyszłego dziecka.
W ten sposób, jeśli ryzyko jest wysokie, przeprowadzane są porady genetyczne, dzięki którym rodzice mogą zdecydować, czy poczęcie jest dobrym rozwiązaniem. Chociaż ryzyko osoby cierpiącej na tę chorobę (przejawiającą się na każdym etapie życia) wynosi 1 na 6 000–10 000, jedna na 60 osób jest nosicielem danego genu, a wiedza o tym, kto jest nosicielem, zminimalizuje występowanie tego dolegliwość i jej nieodwracalne konsekwencje.
