ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA: CO TO JEST I JAK TEMU ZAPOBIEC

W Hiszpanii od 8 do 10 na 10 000 żywych noworodków ma wady rozwojowe cewki nerwowej, z czego ponad połowa z nich jest dotknięta rozszczepem kręgosłupa. Są to dane dostarczone przez Hiszpańską Federację Spina Bifida i Hydrocephalus Associations (FEBHI).

Szacuje się, że w Hiszpanii jest 19 272 osób z EB (0,51% ogólnej liczby osób niepełnosprawnych w tym kraju), liczba ta maleje głównie dzięki zastosowaniu kwasu foliowego w planowaniu ciąży oraz kampanie profilaktyczne skierowane do personelu medycznego.

Pomimo tych danych i poważnej wrodzonej wady rozwojowej, rozszczep kręgosłupa jest wielką niewiadomą dla większości populacji. Z czego się składa? Co to powoduje? Czy można temu zapobiec? Jak się leczy Staramy się rozwiązywać najczęstsze wątpliwości.

Co to jest rozszczep kręgosłupa?

Termin pochodzi z łaciny i dosłownie oznacza podzieloną lub otwartą kolumnę.

To wrodzona wada rozwojowa Dzieje się tak, gdy kręgosłup dziecka nie tworzy się normalnie.

Wyjaśnia madryckie stowarzyszenie rozszczepu kręgosłupa (AMEB), które jest uwzględnione w wadach cewy nerwowej (DTN). Rurka nerwowa jest wąskim kanałem, który składa się i zamyka między trzecim a czwartym tygodniem ciąży, tworząc mózg i rdzeń kręgowy.

Mówi się o rozszczepie kręgosłupa (EB), gdy część rurki nerwowej, która tworzy rdzeń kręgowy nie zamyka się całkowicie między 23 a 26 dniem ciąży.

Jest uważany za bardzo poważny, ponieważ w 90 procentach przypadków wytwarza wodogłowie i wpływa na ośrodkowy układ nerwowy (OUN), układ mięśniowo-szkieletowy i układ moczowo-płciowy.

W „Babies” i nie tylko „Ważne jest, aby mieć informacje, kiedy odkrywasz w ciąży i czujesz się zaniepokojona”, rozmawialiśmy z matką dziewczyny z rozszczepem kręgosłupa

Co to jest wodogłowie?

Lub czym jest ta sama „woda w mózgu”. Jest to nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) w głowie, ogólnie z powodu nieodpowiedniej absorpcji.

Powoduje to powiększenie komór mózgu i większe ciśnienie w głowie. Stąd potrzeba umieszczenia zastawki w celu przekierowania nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego do części ciała, gdzie może zostać ponownie wchłonięty przez przepływ krwi.

Jak wykrywa się EB w ciąży?

Poprzez analiza poziomów alfafetoprotein (AFP) we krwi matki, między 16 a 18 tygodniem ciąży, wykrywa się od 64 do 80 procent przypadków.

Najcięższe wady cewy nerwowej pozwalają na ucieczkę tej substancji, aw konsekwencji wysokie poziomy AFP są rejestrowane w krwiobiegu matki.

Połączenie tego testu z testami ultrasonograficznymi i płynem owodniowym (amniopunkcja) zwiększa ważność wyników.

Również diagnoza musi zostać potwierdzona ultrasonografem przed 20. tygodniem ciąży, w celu oceny wady rdzenia kręgowego i możliwych nieprawidłowości w mózgu.

Jakie to ma konsekwencje dla niemowląt?

Infografika FEBHI

Będą zależeć od wady cewy nerwowej. Najpoważniejsze są te otwarte (pierwsze dwa).

Meningocele Torbiel lub worek zawierający błony warstwy ochronnej rdzenia kręgowego (opon mózgowych) pojawia się przez otwór kręgosłupa, jakby był wypchnięty na zewnątrz.

W tym worku znajduje się płyn mózgowo-rdzeniowy i zwykle nie ma uszkodzenia nerwów. Ludzie, którzy cierpią na to, mogą mieć niewielką niepełnosprawność.

Myelomeningocele Jest prezentowany jako torba z odsłoniętą rdzeniową tkanką nerwową i bez pokrycia skóry. Torba zawiera płyn mózgowo-rdzeniowy, nerwy i płytkę nerwową.

Rdzeń nie rozwinął się normalnie, co powoduje porażenie mięśni i utratę zmysłu dotyku poniżej zmiany. Stopień porażenia zależy od lokalizacji wady.

Jest to najpoważniejsza forma rozszczepu kręgosłupa zgodna z życiem, jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności fizycznej w dzieciństwie oraz najczęstszy neurogenny (zmieniony) pęcherz i jelito.

Wady zamknięte Pojawiają się jako grudki w dolnej części lędźwi, czasem z kosmykiem włosów i pojawiają się pod koniec pierwszego trymestru ciąży.

Powodują minimalne zmiany neurologiczne w nogach, ale w wielu przypadkach wpływają na pęcherz. Może pozostać niezauważony, jeśli nie spowoduje wycieków moczu.

Jak leczy się rozszczep kręgosłupa?

Dzisiaj rozszczepu kręgosłupa nie można wyleczyć, chociaż konsekwencje wad rozwojowych można zminimalizować, a jakość życia dziecka można poprawić.

Pierwszym krokiem jest chirurgiczne zamknięcie wady, nie w celu przywrócenia deficytu neurologicznego (nie można tego zrobić), ale w celu zapobiegania infekcji tkanki nerwowej i ochrony odsłoniętej rdzenia.

Operację zwykle wykonuje się kilka dni po urodzeniu dziecka, ale wykazano, że operacja prenatalna zmniejsza ryzyko rozwoju niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej.

U niemowląt i nie tylko Dziecko, które urodziło się dwukrotnie: przeszło operację płodu w celu korekcji rozszczepu kręgosłupa przed urodzeniem

Szpital Uniwersytecki Vall d'Hebron w Barcelonie opracował technikę endoskopową, która pozwala płodom bifida kręgosłupa operować wewnątrz macicy, bez uciekania się do operacji otwartej. Pozwala to zmniejszyć wcześniactwo tych dzieci i późniejsze konsekwencje choroby.

Interwencja jest przeprowadzana endoskopowo i uszczelnia defekt sznurka specjalną łatką o nazwie Patch and Glue. Ta operacja jest mniej agresywna zarówno dla matki, jak i dziecka.

Po zdiagnozowaniu będzie on leczony do końca życia przez interdyscyplinarną jednostkę, która zajmie się potrzebami medycznymi chorego dziecka, również w wieku dorosłym.

Co to powoduje?

Przyczyny nie są znane, chociaż według FEBHI eksperci uważają, że ich źródłem jest kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych, takich jak brak kwasu foliowego lub zmiana metabolizmu z powodu leku. Ale należy wyjaśnić, że:

To nie jest wrodzona wrodzona wada rozwojowa

Chociaż w rodzinie występował pewien rodzaj wady cewy nerwowej, istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą: 1,8% na każde 1000 urodzeń, 5%, jeśli dziecko z tą wadą rozwojową już miało.

Czy można temu zapobiec?

Zaleca się, aby kobiety w wieku rozrodczym spożywały 0,4 miligrama kwasu foliowego co najmniej trzy miesiące przed zajściem w ciążę i podczas pierwszego trymestru ciąży. W ten sposób szanse urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa są zmniejszone nawet o 70 procent.

U niemowląt i więcej Kwas foliowy w ciąży: kiedy zacząć go przyjmować?

Ponieważ jednak wiele ciąż nie jest planowanych, stowarzyszenia Spina Bifida zachęcają kobiety w wieku rozrodczym do stosowania diety bogatej w kwas foliowy.

Inne zalecenia Centrum Badań Wrodzonych Anomalii (CIAC) Instytutu Zdrowia Carlosa III w Madrycie:

Kobiety z rodzinną historią wad cewy nerwowej lub które już urodziły dziecko z tą wadą rozwojową, powinny zażywać 4 mg kwasu foliowego od trzech miesięcy przed zajściem w ciążę oraz przez pierwsze trzy miesiące ciąża
Ważne jest, aby zarówno mężczyźni, jak i kobiety, które starają się mieć dzieci, dbały o swoje zdrowie, zmniejszały narażenie na substancje toksyczne, unikały niedoborów żywieniowych i przyjmowania leków bez recepty.
Mężczyźni powinni również przyjmować niewielkie ilości kwasu foliowego co najmniej trzy miesiące przed rozpoczęciem ciąży, ponieważ według Instytutu Zdrowia Carlosa III biologia dziecka zależy od mężczyzny o 50% i ryzyka Maformation zmniejsza się, jeśli spożyjesz ten suplement.