Rzadkie choroby to te, na które cierpi niewiele osób, czyli bardzo ograniczona liczba ludności. W rzeczywistości określoną chorobę uważa się za rzadką, gdy jej częstość występowania wynosi mniej niż pięć osób na 10 000 mieszkańców. Jest w przybliżeniu siedem tysięcy rzadkich chorób wymienione jako takie.
Szacuje się, że w Hiszpanii trzy miliony ludzi cierpią na którąkolwiek z tych chorób, oraz dwa z trzech manifestują się przed osiągnięciem wieku dwóch lat. Szacuje się, że na każde 100 dzieci, które umierają w Hiszpanii w pierwszym roku życia, 35 z powodu rzadkiej choroby.
Ponad połowa jest diagnozowana u dzieci
Niestety, maluchy również cierpią z powodu tego rodzaju chorób zamieszanie i udręka u rodziców. Ponieważ wiele z nich jest nieznanych, diagnoza jest bardzo złożona i może być opóźniona o lata, a dla niektórych nie ma leczenia.
W „Niemowlakach” i nie tylko cenny krótkometrażowy film Emilio Aragona o rzadkich chorobachW 50 procent przypadków rzadkie choroby pojawiają się w wieku dziecięcym, biorąc pod uwagę wysoką częstotliwość chorób pochodzenia genetycznego i wrodzonych anomalii, które mieszczą się w nazwie „rzadka choroba”.
On 80 procent rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, podczas gdy pozostałe 20 procent wynika z czynników środowiskowych, czynników zakaźnych lub z nieznanych przyczyn.
Jednak częstość występowania jest większa u dorosłych niż u dzieci, ze względu na nadmierną śmiertelność niektórych poważnych chorób dziecięcych. Rzadkie choroby są odpowiedzialne za 35% zgonów przed rokiem życia, 10% od 1 do 5 lat i 12% od 5 do 15 lat.
„W wielu przypadkach nie mają oni specyficznego i / lub skutecznego leczenia, i są to zwykle choroby, które powodują poważne i upośledzające konsekwencje dla pacjentów, o wysokiej zachorowalności i umieralności. Często mają również pochodzenie genetyczne, a najczęściej te, które wpływają na układ nerwowy ”, wyjaśnia dr Jorge Matias-Guiu Guía, koordynator Grupy Badawczej Neurogenetyki i Rzadkich Chorób Hiszpańskiego Towarzystwa Neurologicznego (SEN).
13 rzadkich chorób dotykających dzieci
Podajemy niektóre z najczęstszych rzadkich chorób, które dzieci mogą prezentować i mają składnik genetyczny:
1. Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest najczęstsze zaburzenie genetyczne wśród dzieci rasy białej. Jest to choroba charakteryzująca się wytwarzanie potu o wysokiej zawartości soli i wydzielinach śluzowych o nienormalnej lepkości. Zwykle pojawia się we wczesnym dzieciństwie lub, rzadziej, po urodzeniu.
Może to mieć wpływ na każdy narząd wewnętrzny, chociaż główne objawy dotyczą układu oddechowego (przewlekłe zapalenie oskrzeli), trzustki (niewydolność trzustki, cukrzyca młodzieży i czasami zapalenie trzustki), a rzadziej jelita (niedrożność zapalenia rdzenia) lub wątroby (marskość wątroby) , upośledzone przez nagromadzenie lepkości śluzu, który ma tendencję do przywierania w tych obszarach.
2. Zespół Retta
Zespół Retta jest konsekwencją mutacji na chromosomie X i dlatego zwykle objawia się u dziewcząt, chociaż w nietypowych przypadkach może wystąpić u mężczyzn. Nie jest to tak oczywiste przy urodzeniu, ale ma tendencję do manifestowania się w drugim roku życia.
Charakteryzuje się znaczące ogólne opóźnienie rozwojowe, które wpływa na układ nerwowy których objawami są opóźnienie w koordynacji ruchowej i języku. Apraksja (niezdolność do wykonywania funkcji motorycznych) zakłóca wszystkie ruchy ciała, w tym utrwala spojrzenie i mowę.
W miarę rozwoju zespołu obserwuje się mimowolne ruchy rąk charakterystyczne dla osób z tym zespołem.
3. Zespół Moebiusa
Ta choroba znana również jako Sekwencja Moebiusa występuje, gdy dwa nerwy czaszkowe nie rozwijają się w pełni. Nerwy te są odpowiedzialne za mruganie, ruchy boczne oczu i mimikę twarzy, co powoduje paraliż twarzy. Powoduje to ślinienie się, trudności z mową i problemy z wymową.
Ludzie z zespołem Moebiusa nie mogę się uśmiechnąć ani zmarszczyć brwii często nie możesz przenosić oczu z boku na bok. Niektóre dzieci nie są wykrywane przez miesiące, a czasem nawet lata po urodzeniu.
W Babies i innych, porozmawiajmy o nich: jedenaście pytań na temat rzadkich chorób4. Zespół Pradera Willi
Zespół Pradera Willi'a jest chorobą genetyczną charakteryzującą się otyłością z hipotonią (zmniejszone napięcie mięśni) i hipogenitalizmem (niewystarczający rozwój cech płciowych), (zanik akromikrii lub nadmierna małość kończyn) i upośledzenie umysłowe.
Hipotonia jest poważna w erze noworodkówpociąga za sobą infekcje dróg oddechowych i problemy z karmieniem, zaś otyłość zaczyna się od 6 miesięcy do 6 lat.
5. Zespół Aase'a
Zespół Aase'a lub zespół Aase-Smitha jest rzadką chorobą, czasami dziedziczną, spowodowaną przez niewystarczający rozwój szpiku kostnego.
Charakteryzuje się wyraźną niedokrwistością, wrodzonymi wadami twarzoczaszki i deformacjami kończyn.
Dzieci z tą chorobą mają problemy z karmieniem piersią, opóźnieniem mowy, opóźnieniem motorycznym, skoliozą, wodogłowiem, rozszczepem podniebienia, zezem i wadami serca.
6. Zespół Hutchinsona-Gilforda Progeria
Jest to choroba genetyczna, która powoduje przedwczesne starzenie U dzieci. Najmłodsi, którzy cierpią z tego powodu, zwykle rodzą się całkowicie zdrowi, a choroba objawia się w ciągu kilku miesięcy.
Jest również znany jako „Choroba Benjamina Buttona”, do filmu „Ciekawy przypadek Benjamina Buttona”, z udziałem Brada Pitta i Cate Blanchet, w którym bohater urodził się w ciele starca i odmładza się z biegiem lat, aż stał się dzieckiem.
7. Zespół Gillesa de la Tourette'a
Jest tradycyjnie znany jako „Zaburzenia tików” i dotyczy jednej na sto osób. Prawie 90 procent osób z tikami ma inne powiązane zaburzenia, takie jak: zespół deficytu uwagi, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, fobie, nadwrażliwość społeczna, depresja lub lęk.
Zasadniczo pierwsze objawy zwykle obejmują tiki na twarzy (zwykle migotanie) w czasie, pojawiają się inne tiki ruchowe (takie jak głowa, szyja, kopnięcia itp.) I przynajmniej niektóre fikcyjne kleszcze (usuwanie) , dziwne dźwięki, słowa itp.)
Różnorodność tików lub objawów podobnych do tików jest ogromna. Złożoność niektórych objawów często myli członków rodziny, przyjaciół, nauczycieli i pracodawców, którym może być trudno uwierzyć, że podejmowane działania lub słowa są mimowolne.
W Babies and more Rzadka jest choroba, a nie dziecko: Światowy Dzień Rzadkiej Choroby 20188. Skórka motyla
Jest również znany jako dziedziczna naskórka pęcherzowa (EA), pęcherzowa naskórka (EB) i jest grupą chorób genetycznych, które mają wspólne istnienie ekstremalna kruchość skóry i błon śluzowych, powodując pęcherze w zdecydowanej większości.
W Hiszpanii prawie 500 osób żyje z tą rzadką chorobą genetyczną, która jest wykrywana zaraz po urodzeniu. Jego diagnoza jest często druzgocąca nie tylko dla osób dotkniętych chorobą, ale także dla rodzin, ponieważ jest choroba zwyrodnieniowa, której dziś nie ma lekarstwa, a osoby cierpiące na to powinny być zawsze zabandażowane.
Na szczęście częstość jego występowania jest niska, zaliczana do grupy „rzadkich chorób” (tych, których częstość występowania jest mniejsza niż 1 przypadek na 2000 osób). Według najnowszych danych DEBRA International szacuje się, że częstość występowania choroby we wszystkich jej typach wynosi 15–19 lat
9. Hemofilia
Hemofilia, rzadka choroba dotykająca dzieci, charakteryzująca się: zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane defektem genetycznym, który powoduje brak lub zmniejszenie niektórych czynników krzepnięcia. W zależności od stopnia ma to mniej lub bardziej poważne konsekwencje.
Istnieją trzy rodzaje hemofilii: A i B (charakteryzujące się spontanicznymi lub przedłużającymi się krwotokami) i C (z umiarkowanymi objawami krwotocznymi). Wszystkie są dziedzicznymi zaburzeniami i ogólnie dotykają więcej mężczyzn niż kobiet. Ich diagnoza zdarza się wiele razy, gdy chore dzieci uczą się chodzić, jak wyjaśnia hiszpańska Federacja Rzadkich Chorób, chociaż jeśli jedno z rodziców już je ma, testy można wykonać jeszcze przed urodzeniem dziecka.
10. Choroba Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) dotyka głównie mężczyzn. Jest to rzadkie i śmiertelne zaburzenie genetyczne, które powoduje postępujące osłabienie mięśni od wczesnego dzieciństwa i prowadzi do przedwczesnej śmierci około 20 lat z powodu niewydolności serca i układu oddechowego.
Jest to postępujące zaburzenie mięśni spowodowane brakiem funkcjonalnego białka dystrofiny. Dystrofina jest niezbędna dla stabilności strukturalnej wszystkich mięśni, w tym mięśni szkieletowych, przepony i serca. Dotyka 1 na 3500 dzieci na świecie (około 20 000 nowych przypadków rocznie)
Przedszkolak z DMD może wydawać się niezręczny i może często upaść. Wkrótce ma problem ze wspinaniem się po schodach, wstawaniem z ziemi lub bieganiem. Po osiągnięciu wieku szkolnego dziecko może chodzić na palcach u stóp lub stóp, przedstawiając nieco marsz. Marsz jest niepewny, kołysze się i może łatwo spaść. Aby utrzymać równowagę, wyciąga brzuch i odsuwa ramiona do tyłu.
Ma również trudności z podnoszeniem rąk. Prawie wszystkie dzieci z DMD przestają chodzić między 7 a 12 rokiem życia. W wieku nastoletnim czynności obejmujące ręce, nogi lub tułów wymagają pomocy lub wsparcia mechanicznego.
W Babies i innych „Wszyscy jesteśmy rzadcy, wszyscy jesteśmy wyjątkowi”, Światowy Dzień rzadkich chorób 11. Zespół Sanfilippo
Jest to rzadka i wyniszczająca choroba, znana jako Alzéhimer z dzieciństwa, która dotyka jednego na 50 000 urodzeń. Choroba jest zwykle diagnozowana od dwóch do sześciu lat.
Jest to dziedziczna choroba, której przyczyną jest brak lub nieprawidłowe działanie jednego z enzymów komórek niezbędnych do rozpadu i recyklingu złożonych materiałów, których organizm nie potrzebuje.
Z powodu tej niewydolności genetycznej materiał, który powinien się rozkładać (siarczan heparanu) gromadzi się w komórkach, co ma druzgocące konsekwencje dla organizmu, powodując pogorszenie stanu psychicznego, nadpobudliwość i tendencje autodestrukcyjne, co prowadzi do przedwczesnej śmierci w okresie dojrzewania.
Niepokojące w zespole Sanfilippo jest to, że jego objawy nie są łatwe do zidentyfikowania, dlatego można je pomylić z innymi zaburzeniami, takimi jak zaburzenie deficytu uwagi (ADD), ponieważ występuje nadpobudliwość i trudności w nauce.
Zwykle w pierwszych latach wzrost dziecka jest normalny. Mogą występować pewne objawy, takie jak nieznaczne powiększenie wątroby (patologiczny wzrost wielkości wątroby), próchnica, przewlekły nieżyt nosa, powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych i przewlekła biegunka, ale nic zbyt zauważalnego.
12. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe
Rozmawialiśmy o tej chorobie, kiedy powtórzyliśmy emocjonalny list od ojca nowo zdiagnozowanego trzyletniego chłopca. To rzadka, poważna i przewlekła choroba, charakter autoimmunologiczny i rozpocząć przed 16 rokiem życia. Jego przyczyna jest nieznana, chociaż istnieje tendencja do myślenia, że przyczyną może być infekcja wirusowa.
Jest znany jako „niewidzialna choroba” i charakteryzuje się stanem zapalnym mięśni (zapalenie mięśni), skóry, naczyń krwionośnych, a czasem niektórych innych narządów ciała. Jest to bardzo rzadka choroba, która dotyka czworo dzieci na milion.
Objawy mogą wahać się od łagodnego osłabienia mięśni, takiego jak trudności z wstawaniem z krzeseł lub obracania się w łóżku, aż do poważnych objawów, takich jak silne osłabienie lub trudności w połykaniu. Mogą również wystąpić urazy, wysypki lub zmiany skórne, od łagodnego zaczerwienienia po ciężkie owrzodzenie, głównie na twarzy i dłoniach.
13. Zespół Leigha
Zespół Leigha lub podostra martwicza encefalomielopatia jest postępującą chorobą neurologiczną, określoną przez specyficzne cechy neuropatologiczne związane ze zmianami pnia mózgu i zwojów podstawy mózgu.
Jego rozpowszechnienie w chwili urodzenia szacuje się na jedno na 36 000 niemowląt. Początek objawów zwykle występuje przed 12 miesiącem życia, ale w rzadkich przypadkach może wystąpić w okresie dojrzewania, a nawet w wieku dorosłym.
Zwykle początkowymi objawami są brak nabywania stadiów rozwoju motorycznego, hipotonia z utratą kontroli głowy, nawracające wymioty i zaburzenia ruchowe.
