Derek urodził się w Barcelonie z ciężkim złożonym niedoborem odporności, ale dzięki jego szybkiemu wykryciu za pomocą testów pięty był w stanie poddawany przeszczepowi, który uratował mu życie.
Według hiszpańskiego stowarzyszenia pierwotnych niedoborów odporności (AEDIP), jedno na 40 000 dzieci w Hiszpanii rodzi się z ciężkim złożonym niedoborem odporności, znanym jako „zespół pęcherzykowego dziecka”.
Jego diagnoza i wczesne leczenie są niezbędne, aby zwiększyć szanse na przeżycie. W związku z tym test pięty byłby decydujący, ale tylko Katalonia obejmuje tę chorobę w badaniach przesiewowych noworodków.
Katalonia, pionier we wczesnym wykrywaniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności
Derek urodził się w Barcelonie w lutym 2018 r. I jak wszystkie dzieci przeszedł test pięty, którego celem jest wczesne wykrycie niektórych chorób.
W przypadku niemowląt i innych osób, jaki jest test pięty dla dziecka?Ale od stycznia 2017 r. Zdrowie katalońskie obejmuje poważny złożony niedobór odporności w chorobach tego badania przesiewowego noworodków, stając się pierwszym europejskim systemem opieki zdrowotnej, który go obejmuje, i jedyną hiszpańską wspólnotą autonomiczną.
I ten fakt uratował życie małego Dereka, który otrzymał diagnozę 11 dni po wykonaniu testu pięty, co pozwoliło mu przejść przeszczep w zaledwie trzy miesiące.
Jak wyjaśniono w AEDIP, im młodsze dziecko jest w momencie przeszczepu, tym większa możliwość wyleczenia, ponieważ mniej czasu musi rozwinąć się infekcja.
W tym sensie, jeśli przeszczep zostanie wykonany przed upływem trzech i pół miesiąca, przeżycie wyniesie 94%, ale jeśli patologia nie zostanie zdiagnozowana na czas, spowodować śmierć przed pierwszym rokiem życia.
Po diagnozie Derek został przyjęty do izolacji w szpitalu Vall d'Hebron w Barcelonie, czekając na zgodnego dawcę szpiku kostnego. W końcu Rejestr znalazł jednostkę krwi pępowinowej i po przejściu chemioterapii, aby sprzyjać powodzeniu interwencji i otrzymywać leki immunosupresyjne, aby zapobiec odrzuceniu, przeprowadzono przeszczep.
Cztery miesiące później został zwolniony, a teraz Derek może już prowadzić normalne życie; Odbierz wszystkie swoje szczepienia, weź udział w przedszkolu i baw się z rodzeństwem.
„Dzisiaj to widzimy twój układ odpornościowy został przywrócony, radzi sobie z infekcjami i dołącza do normalnego życia ”- podkreśliła Cristina Díaz, kierownik hematopoetycznej jednostki transplantacyjnej szpitala Vall d'Hebron w Barcelonie.
Odkąd to badanie rozpoczęło się w Katalonii, jest już 135 000 niemowląt, które go przeszły, co pozwoliło nam wykryć nie tylko ten przypadek „bąbelkowego dziecka”, ale kolejne 13 niedoborów odporności innych typów.
Uwzględnij tę chorobę w badaniach przesiewowych noworodków
W większości przypadków ciężki złożony niedobór odporności jest diagnozowany po pierwszej infekcji dziecka, odejmując prawdopodobieństwa od ich przeżycia. W rzeczywistości, według AEDIP, 35% dzieci umiera w pierwszym epizodzie zakaźnym, nawet nie wiedząc, że urodziły się z tą chorobą.
Dlatego wiadomość o małym Dereku podkreśla znaczenie wczesnej diagnozy, do której można dotrzeć poprzez włączenie analizy tej choroby do testu pięty we wszystkich szpitalach w Hiszpanii.AEDIP wymaga czasu z prośbą o włączenie tego testu w portfelu wspólnych usług krajowego systemu opieki zdrowotnej. Podobnie Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii, które uważa, że ważne jest rozszerzenie badań przesiewowych noworodków na wykrywanie ciężkich połączonych niedoborów odporności, ponieważ jest to „nagły przypadek medyczny”, który wymaga „wczesnego i zoptymalizowanego działania”.
Stany Zjednoczone były pierwszym krajem, w którym przeprowadzono takie badania przesiewowe noworodków w 2007 r., a później dołączyły Tajwan, Izrael, Norwegia i dwa regiony Kanady. W Europie, oczekuje się, że Francja, Wielka Brytania i Niemcy włączono również wkrótce.
Ciężki złożony niedobór odporności: potencjalnie całkowita choroba
Zespół ciężkiego złożonego niedoboru odporności jest rzadką chorobą pochodzenia genetycznego, charakteryzującą się spadkiem liczby lub funkcji limfocytów T i limfocytów B, co powoduje, że dziecko nie jest w stanie rozwinąć odpowiedź immunologiczną przeciwko patogenom środowiskowym, takie jak wirusy, bakterie i grzyby.
Dlatego po zdiagnozowaniu muszą pozostać izolowane w przestrzeniach wolnych od jakiegokolwiek patogenu, który mógłby spowodować ich infekcję, stąd nazwa „syndrom bańki dziecka”.
The Wczesne działanie jest niezbędne, aby zapewnić jego przetrwanie, ponieważ przeszczep będzie skuteczny tylko wtedy, gdy zostanie wykonany na czas i w najlepszych warunkach zdrowotnych pacjenta. W tym sensie badania przesiewowe noworodków lub badania pięty stają się szybkim i skutecznym lekarstwem na wczesną diagnozę.
Test pięty wykonuje się poprzez nakłucie pięty dziecka, aby usunąć kroplę krwi, która jest rozprowadzana na specjalnym chłonnym papierze i wysyłana do laboratorium w celu analizy. Może nastąpić pojedyncze nakłucie, wykonane w szpitalu po 48 godzinach życia dziecka, lub dwie nakłucia, przy czym druga zostanie wykonana między czwartym a siódmym dniem życia.
W zależności od kraju lub społeczności autonomicznej protokoły są różne, jak widzieliśmy, podobnie jak choroby, które są poszukiwane za pomocą tego testu. Ale chciałbym, aby wszystkie dzieci miały dostęp do badań tych samych patologii, aby wykryć choroby, które można wyleczyć za pomocą szybkiej interwencji.
Zdjęcia | iStock
