Wrodzone anomalie tworzą heterogeniczną grupę patologii pochodzenia prenatalnego (większość niskiej częstotliwości, powód, dla którego zwykle uważa się je za rzadkie choroby). Stanowią problem zdrowia publicznego, ponieważ mają negatywny wpływ na jakość życia osób poszkodowanych i ich rodzin.
Światowa Organizacja Zdrowia definiuje wrodzone anomalie (zwane również „wadami wrodzonymi”) jako wszelkie anomalie rozwoju morfologicznego, funkcjonalnego, strukturalnego lub molekularnego występujące w chwili urodzenia (chociaż czasem mogą się one objawić później), zewnętrzne lub wewnętrzne, rodzinne lub sporadyczne, dziedziczne lub nie, pojedyncze lub wielokrotne.
Etiologia większości wrodzonych anomalii jest nieznana, prawdopodobnie z powodu interakcji wielu czynników biologicznych, genetycznych i środowiskowych. Ale pomimo tego istnieją środki zapobiegawcze na różnych poziomach, które mogą pomóc w zapobieganiu chorobie, opanowaniu jej lub poprawie jakości życia.
Często anomalie te powodują poważne upośledzenie fizyczne i / lub psychiczne, mogą nawet prowadzić do spontanicznych aborcji i powodować śmierć dzieci. Zobaczmy, jakie są środki zapobiegawcze.
Jak zmniejszyć ryzyko wad wrodzonych
Zapobiegawcze środki zdrowia publicznego przyjęte w okresie przedkoncepcyjnym i percepcyjnym oraz usługi opieki prenatalnej zmniejszają częstotliwość niektórych wad wrodzonych. Implikuje pierwotne zapobieganie wrodzonym anomaliom zaszczepić także nawyki zdrowego stylu życia, szczepienia, opiekę prenatalną ...:
Poprawa diety kobiet w wieku rozrodczym, zapewnienie wystarczającego spożycia witamin i minerałów, takich jak kwas foliowy i jod, oraz ograniczenie spożycia szkodliwych substancji, w szczególności nadużywania alkoholu, tytoniu i inne leki, które stanowią tak wiele zagrożeń dla zdrowia płodu.
Konkretnie, przyjmowanie suplementu kwasu foliowego na etapie poprzedzającym zajście w ciążę i w miesiącach ciąży wiązało się ze zmniejszeniem wrodzonych wad cewy nerwowej i innych wrodzonych anomalii, takich jak serce.
Ze swojej strony suplement jodu jest ważny, ponieważ niedobór tego pierwiastka podczas ciąży i wczesnego dzieciństwa może powodować niedotlenienie krwi, które negatywnie wpływa na rozwijający się mózg.
Kontrola cukrzycy jest konieczna przed poczęciem i podczas ciąży poprzez doradztwo, kontrolę masy ciała, dietę i podawanie insuliny, jeśli to konieczne.
Zasadniczo wizyta przedkoncepcyjna pozwala ocenić ogólny stan zdrowia kobiet, informując je o podjęciu działań takich jak te, które wyliczamy i sprawdzając ich stan immunologiczny w przypadku niektórych chorób o wysokim ryzyku wystąpienia wad wrodzonych (toksoplazmoza, różyczka, wirus cytomegalii ...).
Pary z historią wrodzonych anomalii i wysokim ryzykiem (pokrewieństwo ...) powinny uzyskać porady genetyczne.
Unikaj narażenia na niebezpieczne substancje, takie jak metale ciężkie, toksyczne chemikalia lub pestycydy podczas ciąży.
Narażenie na promieniowanie jonizujące podczas ciąży może stanowić ryzyko dla płodu (w zależności od dawki i czasu ciąży).
Racjonalne stosowanie leków Podczas ciąży przyczynia się do zapobiegania wrodzonym anomaliom: lekarz przepisuje ściśle niezbędne leki i należy całkowicie unikać samoleczenia.
Zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko wad wrodzonych u płodu, dlatego wcześniejsze planowanie ciąży (przed 40 rokiem życia) pomogłoby zminimalizować ryzyko.
Poprawa zasięgu szczepień, szczególnie przeciwko wirusowi różyczki, u dziewcząt i kobiet. Różyczce można zapobiec poprzez szczepienie. Według WHO około 110 000 przypadków wrodzonego zespołu różyczki można zapobiec poprzez terminowe szczepienie kobiet w dzieciństwie i latach płodnych. Szczepionkę przeciw grypie można podać co najmniej na miesiąc przed ciążą kobietom, które nie są jeszcze odporne.
Zwiększenie i wzmocnienie szkolenia personelu medycznego i innych osób zainteresowanych promocją zapobiegania wadom wrodzonym.
Realizacja kompleksowego rejestru wad wrodzonych na świecie pomogłaby lepiej zrozumieć niektóre z nich oraz zbadać ich przyczyny i zapobieganie.
Krótko mówiąc, jak widzimy wrodzone anomalie lub wady wrodzone można im w dużym stopniu zapobiegać na różnych poziomach, chociaż w wielu krajach świata nie ma dostępu do większości wyżej wymienionych punktów, które minimalizują ryzyko. Wrodzone anomalie są odpowiedzialne za ponad 270 000 zgonów noworodków rocznie.
Zdjęcia | bcwood i Victor Bezrukov na Flickr-CC Więcej informacji | WHO, GVA u niemowląt i nie tylko | Testy ciążowe: wykrycie nieprawidłowości chromosomowych, niedobory witaminy B12 mogą zwielokrotnić ryzyko wad wrodzonych, wrodzona choroba serca
