Zaledwie dwa miesiące temu powtórzyliśmy przypadek Matilde, portugalskiej dziewczynki z zanikiem rdzenia kręgowego, która czekała na leczenie, które może zatrzymać jej chorobę. Problem polegał na tym, że takie leczenie było sprzedawane tylko w Stanach Zjednoczonych i że jest znane jako „najdroższy lek na świecie”, więc jego rodzice postanowili zebrać fundusze, aby je zdobyć.
Wczoraj dowiedzieliśmy się, że Matilde w końcu otrzymała długo oczekiwany lek, który ostatecznie został w całości opłacony przez portugalską krajową służbę zdrowia (SNS). Bez wątpienia wspaniałe wieści, które mogą wypełnić nadzieję na rodziny innych dzieci takich jak ona.
Najdroższy lek na świecie
Lek otrzymany przez dziewczynę nazywa się „Zolgensma”, a terapia genowa o wartości prawie dwóch milionów euro; koszt podany przez przydomek „najdroższego leku na świecie”.
Chociaż został opracowany przez firmę farmaceutyczną Novartis (z siedzibą w Szwajcarii), nie został jeszcze dopuszczony do obrotu w Europie i jest sprzedawany tylko w Stanach Zjednoczonych. Ale… Portugalska Agencja Leków zezwoliła na „wyjątkowe zastosowanie” aby mała dziewczynka mogła mieć szansę, a portugalska krajowa służba zdrowia pokryła wszystkie wydatki.
Półtora miesiąca życia u Matilde zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 1, zwany także chorobą Werdniga Hoffmanna, najcięższym typem zaniku rdzenia kręgowego i jedna z pierwszych genetycznych przyczyn umieralności niemowląt.
U niemowląt i innych Pierwszym egzoszkieletem stworzonym w Hiszpanii, który pozwolił chodzić Álvaro, dziecku z rdzeniowym zanikiem mięśni, po podaniu pojedynczej dawki dożylnej „Zolgensma” spowalnia postęp choroby i poprawia funkcje motoryczne.Wczoraj się tego nauczyliśmy Matilde w końcu otrzymała pożądane leczenie, w szpitalu Santa María w Lizbonie. Jego skutki nie będą znane w ciągu miesiąca, ale jeśli wszystko pójdzie dobrze, dziewczynka może zostać wypisana między dniem dzisiejszym a jutrem.
To nie jedyny lek, który powstrzymuje AME
„Zolgensma” został zatwierdzony przez Agencję Zdrowia Stanów Zjednoczonych w maju ubiegłego roku i jest wskazany dla dzieci poniżej dwóch lat z zanikiem rdzenia kręgowego, niezależnie od jego rodzaju.
Jak możemy przeczytać na stronie Fundacji Spinal Muscular Atrophy Foundation (FundAME), badania kliniczne przeprowadzone z tym lekiem wykazały pozytywne wyniki w szerokim spektrum pacjentów z SMA, znacznie poprawiając ich funkcje ruchowe. Jednak jego długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność nie są jeszcze znane.
„Za pomocą jednej dawki obserwujemy to Zolgensma zapewnia przedłużone przeżycie, szybka poprawa funkcji motorycznych i ważne kamienie milowe, których pacjenci nigdy nie doświadczają, jeśli ich choroba nie jest leczona ”.
„Te solidne dane przedstawione w AAN stanowią coraz więcej dowodów, które przemawiają za zastosowaniem Zolgensma jako możliwej fundamentalnej terapii w leczeniu SMA wśród szerokiego spektrum osób dotkniętych tą chorobą” - skomentował David Lennon, prezes AveXis, firmy z Novartis
Chociaż „Zolgensma” jest pierwszą terapią genetyczną stosowaną w leczeniu SMA, Nie jest to jedyny lek, który istnieje w celu zwalczania tej choroby. Ten drugi lek nazywa się „Spinraza” i, w przeciwieństwie do „Zolgensma”, jego stosowanie zostało zatwierdzone przez Europejską Agencję Leków.
W Babies i innych Sanidad zatwierdza pierwsze leczenie przeciw rdzeniowemu zanikowi mięśni, promień nadziei dla dzieci, które cierpią z tego powodu„Spinraza” przybyła do naszego kraju w marcu 2018 r., Będąc Hiszpanią jako jednym z pierwszych krajów, który zezwolił na jej stosowanie u pacjentów z SMA. Nasz krajowy system opieki zdrowotnej finansuje jego koszt, szacowany na 400 000 euro rocznie na pacjenta.
Inną dużą różnicą między „Spinraza” i „Zolgensma” jest forma podawania; Cóż, w drugim przypadku wystarczy pojedyncza dawka dożylna, w przypadku „Spinraza” podaje się ją przez nakłucie lędźwiowe kilka razy w roku.
Fala solidarności, która zmobilizowała cały kraj
Sprawa Matilde przeskoczyła na pierwsze strony wszystkich gazet dwa miesiące temu, z nieopisaną udręką rodziców szukających ocal życie swojej córki walczącej z czasem. W tym czasie dziewczynka miała zaledwie trzy miesiące i była hospitalizowana przez półtora miesiąca, kiedy zdiagnozowano u niej tę chorobę.
Rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni, który cierpi Matilde, charakteryzuje się silnym i postępującym osłabieniem mięśni oraz hipotonią spowodowaną zwyrodnieniem i utratą dolnych neuronów ruchowych. Choroba utrudnia również ssanie i połykanie oraz oczekiwana długość życia u większości pacjentów nie osiąga dwóch lat życia.
Kiedy więc rodzice dowiedzieli się, że „Zolgensma” może uratować życie ich dziecku, nie wątpili w to ani przez chwilę, i rozpoczęli kampanię na rzecz zebrania funduszy i leczenia. Cały kraj zwrócił się do rodziny i w mniej niż 15 dni zebrano pieniądze potrzebne na jego zakup.
W „Babies and more Solidarity”: zarejestrowano prawie pięć tysięcy dawców, aby uratować życie dziecka z białaczkąAle… presja mediów, która osiągnęła tę sprawę W końcu sprawił, że portugalska krajowa służba zdrowia sfinansowała cały lek, i to nie tylko dla Matilde, ale także dla innego dziecka o imieniu Natalia, które zostało przyjęte do tego samego szpitala.
I chociaż to leczenie może znacznie poprawić życie obu dzieci, nie są one niestety jedynymi portugalskimi dziećmi z SMA typu 1, ponieważ szacuje się, że u sześciu spośród 80 000 noworodków każdego roku prawdopodobnie zostanie zdiagnozowana ta patologia.
Właśnie dlatego rodzice małej dziewczynki postanowili pomóc w zebraniu pieniędzy innym rodzinom w tej samej sytuacji, choć mają nadzieję, że „wyjątkowe zastosowanie” tego leku dla Matilde i Natalii można rozszerzyć na resztę chorych dzieci.
Zostało to zakomunikowane przez rodzinę na ich koncie na Facebooku zaledwie kilka godzin temu:
„Cześć kochanie, reaguję bardzo dobrze i jestem w dobrym humorze. Dzisiaj to mój tata będzie z tobą rozmawiać”.
„Dzisiaj jest dla nas bardzo szczęśliwy i ważny dzień, ponieważ dali naszemu dziecku lekarstwo, które może go wyleczyć. Zarówno my, jak i rodzice Natalii, Andrea i Fernando, stawiamy stopy na ziemi, ale mocno wierzymy, że nasze dziewczynki pokonają oczekiwania i ograniczenia związane z chorobą oraz że ich życie się zmieni ”.
„Jednak dzisiaj próbowaliśmy przyćmić ten szczęśliwy dzień, zmieniając ukierunkowanie otrzymywanych darowizn”
„Drodzy przyjaciele, darowizny są nadal na koncie, które otworzyliśmy dla Matilde. To konto zostało zatwierdzone przez MAI i jego użycie jest kontrolowane. Wciąż nie wiemy, ile pieniędzy będziemy potrzebować dla Matilde teraz iw jego przyszłości, ale Zaczęliśmy już kontaktować się z innymi rodzinami, aby im pomóc"
„7 lipca zaczął się naszą misją pomocy innym dzieciom z tą samą chorobą, co nasza córkai teraz wiem, że to było moje przeznaczenie. Obecnie czekamy na potwierdzenie, aby przejść do przodu z pomocą dwóch rodzin z tą samą chorobą co Matilde, a także zaczniemy pomagać innym dzieciom z SMA typu II ”.
„Każde dziecko i każda rodzina ma inne potrzeby i to one mówią nam, czego potrzebują i jak możemy im pomóc. I to będziemy nadal robić”.
„Jesteśmy bardzo smutni, ponieważ w dniu tak szczęśliwym jak dzisiaj nie robimy nic, tylko słuchamy fałszywych zeznań i wiadomości, które są spowodowane absolutnym brakiem informacji. W tym czasie dziennikarstwo powinno być wykorzystywane do pomocy, a nie do przeciwnie. Mamy nadzieję, że nadal będziesz po naszej stronie i uwierzysz naszym słowom. ”
„Żałujemy, że dla niektórych pieniądze są ważniejsze niż życie naszych dzieci. Pozostajemy tacy sami, a wszystko, czego chcemy, to odzyskać skromne życie z Matilde. Całusy dla wszystkich od Matilde i jej rodziców.”
Będziemy uważnie śledzić ten przypadek i mam nadzieję, że będziemy mogli nadal dzielić się z Tobą postępami Matilde i rozszerzonym zastosowaniem tego leku wśród reszty europejskich dzieci z atrofią rdzenia kręgowego.
